¡Ya puedes ver online nuestro taller sobre diagnóstico genético en neuropediatría en la Reunión Anual de la SENEP de este año! 🧬🧠👶🏻
En él, nuestros expertos abordaron las bases de la interpretación de variantes en estudios genéticos a través de escenarios habituales en la práctica clínica. Ejemplificaron con casos clínicos los desafíos del diagnóstico en las enfermedades más prevalentes: trastornos del neurodesarrollo y epilepsia.
00:00 Presentación por el Dr. Hilario Gómez Martín, neuropediatra en el Hospital Clínico Universitario de Salamanca.
03:15 Variabilidad genética e interpretación de variantes, por la Dra. Alba Navarro-Romero, genetista experta en Neurología en Health in Code.
28:58 Abordaje diagnóstico en trastornos del neurodesarrollo, por el Dr. Alberto Fernández Jaén, jefe de Servicio de Neurología Infantil en el Hospital Universitario Quirónsalud de Madrid
56:41 Diagnóstico genético de alta resolución en epilepsia, por el Dr. Ángel Aledo-Serrano, director médico de Neurociencias Synaptia Madrid
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