Gebelikte yaptığımız ikili, üçlü ve dörtlü tarama testinin hedeflerinden en önemlisi anne karnındaki bebekte down sendromu riskini belirlemek ve buna göre bir yaklaşım belirlemek ancak bir çok anne adayı down sendromunun ne olduğunu bilmemekte veya yanlış bilmekte. Down sendromu yaklasık 600 doğumda 1 sıklığında karşımıza çıkar. Down sendromlu bebeklerde 21. kromozomun iki yerine 3 adet bulunmasından dolayı toplamda 47 adet kromozom bulunur ve bu bazı farklılıklara neden olur. Bu bahsedeceğim özellikler tüm down sendromlu bireylerde bulunmaz, her bireyde bunların bir kısmı bulunabilir. Down sendromlu çocuklarda çekik göz, burun kökünde basıklık, diş problemleri, kafa ve kulaklarının normalden küçük olması gibi dış görünüşlerinde bazı farklılıklar olabilir. El parmaklarında kısalık, el ayalarında tek çizgi olması, ayak baş parmakları ve 2. parmakları arasındaki mesafenin normalden fazla olmasi gibi el ve ayaklarında problemler izlenebilir. Çoğunlukla hafif veya orta düzeyde zeka geriliği sık gözükür. İyi bir eğitimle üniversite mezunu bile olabilen down sendromlu bireyler olabilir. Kalplerinde delik, guatr, şeker hastalığı, solunum yolu enfeksiyonlarına sık rastlanır. Orta kulak iltihabına bağlı kalıcı işitme kaybı gelişebilir. Down sendromlu erkekler çocuk sahibi olamazken, down sendromlu kadınlar bebek sahibi olabilirler ancak yaklaşık yarısının bebekleride down sendromlu olarak dünyaya gelicektir. Down sendromunu kesin bir tedavisi bulunmamakla birlikte bu bireyler özel eğitime tabi tutularak ve gelişme ihtimali olan hastalıklara karşı düzenli kontrol altında tutularak topluma kazandırılmalıdır. Günümüzde down sendromlu bireyler ortalama 55-60 yaşına kadar hayatlarını sürdürebilmektedir.