A Doença de Huntington (DH) é uma doença neurológica, degenerativa e hereditária, causada por uma alteração genética, no cromossomo 4, em que ocorre uma expansão no DNA do número de repetições da sequência CAG. Como a DH é uma doença autossômica dominante, isso significa que quem herdou o gene alterado irá desenvolver a doença em algum momento de sua vida, se viver o suficiente para isso (não morrer antes por outras circunstâncias).
Todos os seres humanos possuem em seu DNA dois alelos (um herdado da mãe e outro do pai) com a sequência CAG que, repetida em excesso, define a doença de Huntington.
A variação normal dessa sequência é de até 26 repetições CAG. Sequências de repetições entre 27 e 39 são raras e ocupam uma faixa intermediária, na qual o indivíduo pode ou não desenvolver a doença, mas permanece o risco de transmiti-la à sua prole, chamada de penetrância variável ou zona cinza. Já quando as repetições ocorrem em número maior que 39, a DH irá se manifestar na pessoa em algum momento da vida.
Dr.ª Mônica Haddad. Membro voluntária do conselho científico da ABH. Médica neurologista responsável pelo Ambulatório de Doença de Huntington do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo - FMUSP. Atualmente é membro titular da Academia Brasileira de Neurologia. Também é membro efetivo da International Parkinson Disease and Movement Disorders Society e da American Academy of Neurology.
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O exame para se saber se uma pessoa tem ou não o gene da Doença de Huntington é um teste biomolecular, feito através de análise de DNA.
O teste genético, quando feito em pessoas que ainda não têm sintomas, é chamado de Teste Preditivo (TP). O Teste Preditivo é tão complexo que existem normas internacionais que orientam como esse acompanhamento deve ser feito.
⚠️ O TESTE PREDITIVO NÃO É INDICADO PARA MENORES DE IDADE.
Fazer um diagnóstico de DH antes da apresentação dos sintomas é um assunto amplo e delicado, principalmente devido ao fato de ainda não existir tratamentos que interfiram diretamente no curso da doença. Com isso, levantam-se algumas questões sobre o diagnóstico preditivo ser um processo que cause implicações psicológicas e que exige, além de muitos esclarecimentos sobre a doença, um acompanhamento aprofundado tanto antes, quanto depois desse momento diagnóstico.
Se você quiser realizar o teste, faça o "Aconselhamento Genético" com uma equipe multidisciplinar e que inclua um psicólogo para ajudá-la a perceber se está mesmo preparada para receber o resultado, seja ele qual for.
*Esse vídeo é o segundo de um total de quatro episódios produzidos em colaboração com a Roche. O material é destinado ao público em geral.
Ep. 1 - Aspectos históricos
• Ep. 1 - Aspectos histó...
Ep. 3 - Aspectos clínicos
• Ep. 3 - Aspectos clíni...
Ep. 4 - Alterações cognitivas e comportamentais
• Ep. 4 - Alterações cog...
Siga corretamente as orientações de seu médico e/ou equipe multidisciplinar.
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0:00 Apresentação
0:17 Introdução
0:51 Herança autossômica dominante
1:50 Lago Maracaibo, Venezuela (1972/1979)
2:51 Descoberta do defeito genético (1983)
3:40 Descoberta do gene de Huntington (1993)
3:58 Expansão de trinucleotídeos CAG
5:10 Huntingtina (Htt) mutante: origem e causa da doença de Huntington
6:33 Idade de início da doença depende do número de repetições CAG
7:41 Genes modificadores que influenciam a idade de início da doença
9:03 Exame diagnóstico e aconselhamento genético
10:26 Função da huntingtina (Htt)
11:09 Alelo normal, intermediário (zona de penumbra) e de penetrância completa: implicações clínicas da expansão CAG
14:05 Alelo intermediário: casos assintomáticos - Paciente 1
15:37 Hereditariedade: implicações clínicas da expansão CAG
18:39 Diagnóstico Pré-implantacional
19:30 Huntingtina (Htt) mutante: proteína tóxica para o cérebro
20:20 Comentários finais
21:21 Tela final
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A ABH é uma associação voluntária dedicada à informar, orientar e melhorar a qualidade de vida das pessoas e famílias com DH. Todos são bem-vindos à ABH. Faça parte dessa luta que não é só do Brasil, mas de todo o mundo.
Visite o nosso site para saber mais:
abh.org.br/
Huntington: jamais irá degenerar nossa esperança 🌷