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MUTACIÓN. CONCEPTO Y TIPOS. GÉNICAS, CROMOSÓMICAS Y GENÓMICAS
Si bien desde la antigüedad el hombre ha percibido que los individuos a veces sufren cambios anómalos que van más allá de la variabilidad normal de su especie, no fue hasta inicios del siglo XX cuando Hugo de Vries definió, en su obra “La Teoría de la Mutación” (1901), el concepto de mutación como cambios inesperados en el fenotipo o características observables de una especie.
Actualmente, dicho concepto hace referencia a la secuencia del ADN:
Mutación: Cambio en el genotipo o en la secuencia de ADN de un individuo y que puede, si afecta a las células germinales, ser heredable.
Como habréis podido imaginar, la última parte de la definición implica una enorme importancia evolutiva, pues la mutación se posiciona como el único proceso capaz de crear nuevos alelos o genes y es, por tanto, el verdadero motor de la evolución.
Las mutaciones pueden clasificarse atendiendo a varios criterios, como pueden ser el tipo de células que las sufren (somáticas/germinales), la alteración provocada (génicas/cromosómicas/ genómicas), el efecto producido (perjudiciales/neutras/beneficiosas) o la causa de la mutación (naturales/inducidas). Dentro de esta última, los agentes que causan la mutación pueden ser variados: errores en la replicación, mal reparto de cromosomas durante la división celular, productos químicos o radiaciones mutágenas, etc.
En este vídeo nos centraremos en los diferentes tipos de mutación dependiendo de la alteración provocada:
1. GÉNICAS (o moleculares). Alteraciones a nivel de nucleótidos.
a. Sustitución. Se sustituye una base por otra (transición y transversión).
b. Corrimiento del orden de lectura. Adición o deleción de nucleótidos.
2. CROMOSÓMICAS. Mutaciones que alteran la estructura del cromosoma.
a. Deleción. Pérdida de un fragmento del cromosoma.
b. Duplicación. Repetición de un fragmento del cromosoma.
c. Inversión. Cambio en el sentido de un fragmento cromosómico.
d. Translocación. Cambio de posición de un fragmento del cromosoma.
3. GENÓMICAS. Se modifica el número de cromosomas o incluso el juego completo de cromosomas.
a. Aneuploidías. Altera el número de cromosomas (nulisomía, monosomía, etc.).
b. Euploidías. Altera el juego cromosómico (monoploidía y poloploidía).
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