I marcatori tumorali sono sostanze, per lo più proteine, che circolano nel sangue e possono essere associate anche a malattie diverse dal cancro, quali situazioni infiammatorie. Tuttavia in presenza di una neoplasia maligna spesso le concentrazioni ematiche di marcatori sono molto superiori alla norma e pertanto questi sono a volte usati come indicatori indiretti dello stato della malattia e della sua possibile progressione. Nella fase diagnostica invece i marcatori tumorali possono a volte indirizzare o confermare una diagnosi, ma da soli non sono sufficienti a stabilire la diagnosi di tumore. Devono essere sempre considerati insieme all'esito di altri esami clinici e strumentali. Quando un tumore è presente ed è stato diagnosticato, l’andamento dei marcatori può essere utile a misurare la risposta a un trattamento e a seguire l’evoluzione della malattia.
Quando i marcatori sono affidabili, possono essere un metodo semplice e poco invasivo per seguire nel tempo l'evolvere della malattia oppure per individuare precocemente una ripresa dopo una remissione.
Tuttavia, data la complessità della malattia tumorale, non esistono marcatori che siano sempre attendibili, né un marcatore unico e specifico per tutte le forme di cancro. È inoltre importante sottolineare che nessuno dei marcatori e dei test attualmente disponibili è consigliato come strumento di screening per la diagnosi precoce di un tumore, soprattutto in assenza di disturbi che facciano sospettare la malattia. Peraltro alcuni di questi marcatori possono risultare positivi per ragioni diverse dal cancro (falso positivo) e, viceversa, è possibile che un tumore, soprattutto se di piccole dimensioni, non si rifletta in un corrispondente significativo aumento del marcatore (falso negativo).
Alcuni marcatori sono prodotti solo dalle cellule di un organo e quindi sono specifici di un particolare tumore. Il PSA, per esempio, è l’antigene prostatico specifico, prodotto dalla ghiandola prostatica e la sua concentrazione può crescere in uomini con carcinoma della prostata, iperplasia prostatica benigna, infezione o infiammazione della ghiandola prostatica. Altri marcatori possono aumentare in presenza di più tipi di tumore. Il CA 125, o antigene tumorale 125, si può trovare in alte concentrazioni nel sangue di pazienti con diversi tipi di tumore tra cui il carcinoma dell’ovaio. Il CEA, o antigene carcino-embrionario, è una sostanza che si può trovare nel sangue di pazienti che hanno il cancro del colon, altri tipi di cancro o malattie, o in quello di persone che fumano tabacco. L'alfafetoproteina (AFP), normalmente prodotta dal feto, può suggerire la presenza di un tumore del fegato primario o di un tumore delle cellule germinali quando si trova ad alta concentrazione in uomini adulti e donne non in gravidanza.