Síndrome del Cromosoma X Frágil

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13 жыл бұрын

El Síndrome del Cromosoma X Frágil es una patología hereditaria que, por su baja prevalencia, se incluye en ese conjunto de afecciones olvidadas que la Medicina ha acordado llamar Enfermedades Raras. De las 2.500 familias que padecen este síndrome en Andalucía, sólo un 20% ha logrado poner nombre a su enfermedad y, aunque por ahora tampoco existe una solución paliativa y, mucho menos, curativa del X Frágil, sus afectados todavía pueden conservar la esperanza. Conocemos el caso de Juan, un niño con ocho años afectado por el Síndrome, y nos acercamos al Hospital Regional de Málaga donde un equipo de investigadores de la Fundación Imabis, en colaboración con la Universidad, está cada día más cerca de encontrar un tratamiento que mejore la calidad de vida de los pacientes.

Пікірлер: 16

@germancasaspacheco 2 жыл бұрын

Una pequeña puntualización no demasiado importante, pero que se dice en el video, aunque en la definición escrita del video está correcta: No es una enfermedad propiamente dicha, no es algo adquirido, o que funcione mal. Creo que su nombre técnico sería síndrome.(Su genotipo expresa ese fenotipo, sin más, es un resultado de la expresión génica por mutación de un gen que funciona diferente). Lo importante: Es un desastre añadido es que se diagnostique tan tarde...

@blancachoque4030 2 жыл бұрын

Alguien de argentina? Viendo este video me pareció estar viendo a mi hijo de 6 año,diagnosticado con RGD

@Blnkmente 4 күн бұрын

A dia de hoy sin pruebas diagnosticos a tiempo ni ayudas a familias

@Alicia_AM 7 ай бұрын

Esto es de hace años...hay algo que se les pueda dar antes de los 3 años de edad que pueda ayudarles para su aprendizaje temprano?...el mio tiene 20 meses, lo han diagnosticado por mi padre que tiene permutación, se enteró a los 5 meses de mi hijo, mi hermana y yo también tenemos permutación...mi sobrino no tiene hecho el análisis, porque tiene 13 años y es de altas capacidades, asi que seria premutación si tuviera, asi que ha decidido hacerse la prueba él cuando quiera... mi hijo no tenía señales de que tuviera un síndrome, sólo las orejas grandes, peeo es que sus abuelos son de orejas grandes, los primos de mi marido son de orejas grande y de soplillo... entonces no lo teníamos como algo "malo"... El niño anda sólo, dice pocas palabras...3, agua, mamá y papá, cuando le da la gana...pero agua es su palabra estrella... también escala, baja y se sube de dónde le alcance las piernas, intenta jugar con nuestros gatos, ellos no se dejan, le tienen miedo, a no ser que lleve mi hijo una galleta en la mano...😅... Mi niño es muy sociable, te mira a los ojos, te mira cuando lo llamas y si le interesa va o no...si le digo que mire a algún sitio lo hace....asi que no sé...esto va a ir a peor, o con la atención temprana podemos mantenerlo y mejorarlo para su futuro?...

@Stuard37 9 жыл бұрын

me gustaría ponerme en contacto con familias x frágil en Perú

@donalduckv1768 5 жыл бұрын

Hula

@evajuancorenagarcia8823 11 ай бұрын

Por experiencia se cuando al final del vídeo habla esa madre no es q la sociedad no entienda, ni no sea humana. Es q en la mayoría de los casos sobreprotegwn y malcrian a sus hijos facilitando q tengan unas actitudes poco deseables y pudiendo ser más o menos llevaderas con un adecuada educación y asesoramiento de terapeutas. El problema es q su hijo quiera o no crecerá y ahí verá lo qbno hizo

@alejandroperaltanunez2030 9 ай бұрын

Jajajaj tiene una enfermedad genetica... ese es el problema... no es malcrianza..

@evajuancorenagarcia8823 9 ай бұрын

@@alejandroperaltanunez2030 obviamente pero dentro del TEA, q no es enfermedad como UD dice, Tb tiene q existir disciplina y rutinas no vale q la madre diga q les marginan. Yo trabajo a diario con autistas y no dan problemas en ningún sitio con una adecuada educación dentro de las posibilidades.

@MartaMPG-nk5pi 8 ай бұрын

Tb sería conveniente controlar la alimentación q no llegue al sobrepeso pq cuando sea mayor será mucho más difícil controlar las rabietas. Si tiene una actitud mala es normal q la sociedad rechace pero pasa con todos no solo con los q tienen x fragil

@kirenjenaminpereyrasantana1038 4 ай бұрын

Pero el autismo en este caso es por un síndrome y en este caso es más complicada la situación.