Синдром Дауна: диагностика во время беременности, причины возникновения, симптомы
Рет қаралды 30,139
Күн бұрынВрачи роддома №17 ГКБ им. В.В. Вересаева рассказали о диагностике синдрома Дауна, пренатальных скринингах и симптомах, по которым можно распознать заболевание.
00:00 - Cиндром Дауна
01:07 - Диагностика во время беременности
01:53 - Первый пренатальный скрининг
03:55 - Инвазивная диагностика на 2-м триместре
04:29 - Симптомы у детей
05:51 - Симптомы у младенцев
07:00 - Анализ на кариотип для установления синдрома Дауна
07:30 - Формы синдрома Дауна
08:06 - Роды малыша с синдромом Дауна
09:16 - Причины возникновения синдрома Дауна
Эксперты:
Егорова Елена Александровна, врач-генетик отделения антенатальной охраны плода роддома №17 ГКБ им. В.В. Вересаева
Шамугия Валериан Валерианович, заведующий отделением антенатальной охраны плода, акушер-гинеколог роддома №17 ГКБ им. В.В. Вересаева
Гасанова Хаяла Аламдар кызы, врач ультразвуковой диагностики отделения антенатальной охраны плода роддома №17 ГКБ им. В.В. Вересаева
Яковченко Светлана Анатольевна, заведующая отделением новорожденных и недоношенных детей, неонатолог роддома №17 ГКБ им. В.В. Вересаева
Больше отзывов о московских роддомах и родах по ОМС можно найти в наших аккаунтах в социальных сетях:
ВКонтакте: roddommsk
Telegram: t.me/roddom_msk
Одноклассники: ok.ru/group/56519924449500
@Helen_80 Жыл бұрын
Ерунда ваши скрининги. Я делала у лучших узистов города платно , все анализы хорошие, была у генетика ( мне 39 было) все отлично! Родила в срок здорового малыша 3740, естественные роды, 9/9 по Апгар. В месяц пошли по узким специалистам и только тогда заподозрили СД, направили к генетику , сдали кровь на кариотип - подтвердилось. Регулярная трисомия 21 , сейчас нам 2 года. И ничего не меняется, каждый 2й такой малыш - сюрприз для мамы
@user-gd4eh5sg5i Жыл бұрын
Какой сюрприз,Вам 39 лет!?
@user-xg6tp1dh5k Жыл бұрын
@@user-gd4eh5sg5i да, вот уж неожиданность. И ведь сколько ни говори, что с возрастом доля таких детей растет, все как одна рассказывают, что их не предупреждали.
@Helen_80 Жыл бұрын
@@user-gd4eh5sg5i вопрос не в этом, а в том что зачем все эти обследования если врачи ничего не видят? А про риски конечно знали, но надеялись на скрининги. Я была уверена что СД диагностируется ещё на 1 скрининге. Мне сам генетик сказал , если на 1 скрининге ничего выявили все хорошо, расслабьтесь мамочка
@svetlana5587 Жыл бұрын
@@user-gd4eh5sg5i а как же раньше в сорок и выше рожали, да и сейчас тоже рожают абсолютно здоровых детей, или по вашему женщина в 35 лет должна на себе крест поставить?!
@user-xg6tp1dh5k Жыл бұрын
@@svetlana5587 зачем крест (хотя почему и нет?). Дети зачем? Теперь насчет рожали спокойно - это когда? При царях? И доживали-то не все, и сколько жили те дayнятa? Не могли крестьяне себе позволить содержать инвaлидoв. В СССР? Там обычно в 20 лет парочкой отстреливались и жили спокойно, чистились время от времени. Дурных рожать даже в трешку (с тёщей) под 40 не было. И опять же, таких детей оставляли в роддоме и жили они недолго. Порок сердца не давал. И экология была получше
@user-hz3sx2ql5l Жыл бұрын
???????
@user-no2ze1ow1v 11 ай бұрын
Здравствуйте мы сдавали анализ результат Анеуплоидий по хромосомам 21,13,18,X не обнаружено что это значит
@user-wv6pn7uw8d 3 ай бұрын
В 41, родила вторую дочку, скрининг делала один раз,первый пропустила,посылали к генетикам, все нормально,родила здоровую девочку без проблем,уже во втором классе))по врачам не бегала,хоть заставляли,для себя решила ,что все будет хорошо, всем здоровья,думаю нужно планировать беременность заранее и прийти проверить свои хромосомы.
@user-wb8uy6on1c 2 ай бұрын
А толку проверять свои хромосомы???? Когда нашему ребенку подтвердили через 1,5 месяца от рождения трисомию по 21 хромосоме , кариотип сдавали и ребенок и мы с мужем. Ни я ни муж не являемся носителями. Все с нашими хромосомами отлично. Но вот так вот случилось. Все УЗИ все скрининги все было хорошо. Ничто не указывало на проблему. И даже из роддома выписали без диагноза. Отправили на кариотип на всякий случай когда ребенку будет 1,5 месяца. А синдром подтвердился когда пришли результаты. А ребенку уже было 3 месяца от рождения. Так что проверяй не проверяй , а если суждено родить такого ребенка то он родится.
@user-no2ze1ow1v 11 ай бұрын
Подскажите пожалуйста
@Tamerlan_3_131 Жыл бұрын
Диагностика не всегда даëт реальное понимание. У подружки ситуация- предложили прервать беременность. Рекомендация- как раз по результатам диагностики. Она решила оставить. Это эгоизм? Или альтруизм? Родился вааааще нормальный ребёнок. Умная красивая девчуля. Но Если бы всё было сложно, было бы всё сильно по-другому
@user-xg6tp1dh5k Жыл бұрын
Какой диагностики? Кариотип не врет, НИПТ - тоже. По узи - да, можно и нужно перепроверить
@svetlana5587 Жыл бұрын
@@user-xg6tp1dh5k у нипта бывают ошибки, у амницинтеза тоже, скрининги вообще 50/50, много случаев ошибочной диагностики узи и скринингов, а дети абсолютно здоровые, надо совершенствовать методы и технику, а не агитировать за убийство детей!
@user-xg6tp1dh5k Жыл бұрын
@@svetlana5587 если по амнио нашли клетки с лишней хромосомой - значит так оно и есть. Нет там криворуких лаборантов, в таких местах и за такие зарплаты их не держат. И если по НИПТ все наперекосяк - это повод задуматься. Ошибиться можно только в положительную сторону и то врядли. Понятно, что людям, которым не повезло, надо как-то утешиться.
@miramir1593 Жыл бұрын
@@user-xg6tp1dh5k я вам больше скажу,клетки не находят,их выращивают несколько недель
@user-xg6tp1dh5k Жыл бұрын
@@miramir1593 я упростила. Суть в том, что если клеток нет, то ничего и не вырастет.
@user-hz3sx2ql5l Жыл бұрын
Вот, может это и жестокость, но зачем рожать таких детей? Если можно распознать на ранней стадии, то, что не льзя сделать операцию по удалению этого плода.
@mitar1275 Жыл бұрын
НУ РЕШИЛИТ ПУСТЬ РОЖАЮТ Т ОЛЬКО ОБЩАЮТСЯ С НИМИ Т ОЛЬКО ОДИН ПЕРИД ИХ ЖИЗНИ КОГДА ОНИ М АЛЕНЬКИЕ А ВЫРАСТАЮТ У НИХ НЕТ НИ ПОДРУГ НИ ТЕМ БОЛЕЕ ПРЕТЕНДЕНТОВ ЧТОБ СОЗДАТЬ СЕМЬЮ ТОЛЬКО ЕСЛИ ТАКОГО КАК ОНИЛИ ОН И НИ ОДНИ РОДИТЕЛЕ НИ КОГДА НЕ ЗАХОТЯТ ИМЕТЬ ТАКУЮ ИЛИ ТАКОГО ДАЖЕ ТРУДНО ПРЕДСТАВИТЬ ЧТОБЫ НОРМАЛЬНЫЙ ОБЫЧНЫЙ ПАРЕНЬ СТАЛ БЫ М ТПКОЙ ВСТЬРЕЧАТЬСЯ И ОТБИЖАТЬСЯ НЕ НАДО
@ol_martt Жыл бұрын
Дело в том, что вам никто не даст 100 % гарантии, что у вашего ребенка есть отклонения при доступных на сегодня способах неинвазивного скрининга, а "прокол" без особых показаний никто делать не будет, тем более это вмешательство риск для плода . Нипт по крови - 99% тоже. А если в лаборатории анализ перепутали? А если врач ошибся? При желанной беременности женщине непросто решиться "взять и удалить", тем более если с зачатием проблемы. И - даже здоровый ребенок может стать инвалидом вследствие родовых травм, гипоксии, и в детстве - после перенесенных болезней, черепномозговых травм. Если бы было так все просто...
@user-xg6tp1dh5k Жыл бұрын
@@ol_martt а если перепутали - повторять. Врачу ошибиться трудно, анализы автоматизированы
@ol_martt Жыл бұрын
@@user-xg6tp1dh5k Нипт - платный анализ, его стоимость минимум от 16 тыс. руб., этот анализ делают только за свой счёт, на него даже налогового вычета нет. Сколько российских семей не из Москвы и СПб смогут его себе позволить? Многие даже не знают о таком анализе .
@user-xg6tp1dh5k Жыл бұрын
@@ol_martt инвалида содержать дороже будет. Так что если есть подозрения, то придется
@user-kd4qb4zl6p 9 ай бұрын
У меня тоже риск высокий хромосомия 21, 13 , 18 . Мне предлагали оборт😢 что бы точно знать я сдавала на Нипт анализ жду результат 😢
@kyrgyzkyzy_85 9 ай бұрын
Результат потом напишите, Я сделала амниоцентез, Результат плохой к сожалению:((, Но ещё не решили Прервать или Сохранить
@akmaralkudabaeva5332 9 ай бұрын
@@kyrgyzkyzy_85у меня также,что вы решили
@finik_ 8 ай бұрын
У меня все три результата плохие были потому что скрытое воспаление было в организме, через месяц прошло и анализы улучшились. Я не понимаю врачей которые говорят прервать беременность. Потому что возможно у вас где то воспаление а с плодом все в порядке. У меня подозрение что в печени была проблема, я правда лечила себя сама некоторые свои знания по нутрициологии применила, но конечно Господь вылечил в первую очередь. СОЭ было высоким 25, должны быть не выше 15, тоже показатель воспаления.
@dilyakurbonova1232 6 ай бұрын
здравствуйте вы сдали анализ и как ответ просто мне тоже сказали то что вам
@lamba_9022 Жыл бұрын
Много нынче пишут за анализ НИПТ ( без прокола)
@user-gd4eh5sg5i Жыл бұрын
Мамашки особенных пишут,оправдывают себя.
@miramir1593 Жыл бұрын
Прокол точнее НИПТа
@Ianassa Жыл бұрын
Отличный анализ, но мозаику не диагностирует официально. Хотя в нашем пц говорят, что уже иногда несут анализы и с диагностированной мозаикой, которую потом подтверждают ИПД
@user-xg6tp1dh5k Жыл бұрын
@@Ianassa Мозаика - 5% всего
@Ianassa Жыл бұрын
@@user-xg6tp1dh5k в разрезе статистики все немного. И шанс потерять ребенка при проколе крайне небольшой. Но все эти небольшие проценты для любой конкретной семьи - трагедии 🤷
@finik_ 11 ай бұрын
У меня риск трисомии 21- 1:183. Возраст 28 лет, каков риск? Переживаю по этому поводу
@roddommsk 11 ай бұрын
Обратитесь к вашему врачу за консультацией
@nadystar7810 10 ай бұрын
У моей родственницы был примерно такой риск. 1на 190. Ей 39лет. Девочка с СД родилась.
@finik_ 10 ай бұрын
@@user-eb5zn3qm2v мне сказали все хорошо. Вместе с УЗИ сходила, и анализами. Мне сказали и УЗИ хорошее. Я прям сделала УЗИ и там же зашла к врачу.
@finik_ 10 ай бұрын
@@user-eb5zn3qm2v все хорошо будет, не переживайте.
@kyrgyzkyzy_85 9 ай бұрын
Амниоцентез надо сдать, потом ясно будет
@user-cq2oc4qf4m Жыл бұрын
Прокол очень тяжёлая процедура. Можно потерять ребёнка. Чтобы её делать нужно задать себе вопрос,:для чего я буду рожать? Я родила ребёнка с синдромом. Ни секунды не пожалела. Я рожала для того, чтобы испытать чувство материнства. Она также как и другие дети любит мороженое, смотрит мультики, и многое другое... Я мне очень люблю. Да, иногда бывало не просто, но это моя любовь всей моей жизни.
@user-gd4eh5sg5i Жыл бұрын
Абсолютно не тяжелая.И она стоит того.
@white6496 Жыл бұрын
Общество не принимает тех, кто на них не похож и кто "не такой". Вы о себе подумали, родили чтоб испытать чувство материнства, как говорите, а о ребёнке подумали? Каково ей есть мороженое, когда все пялятся? Эгоизм и желание материнства вопреки всему - вот любовь всей вашей жизни
@user-cq2oc4qf4m Жыл бұрын
Только вы один это не общество. Это только вы. Но есть и другие люди которые с радостью общаются с моим ребёнком . А вас мне искренне жаль. Но возможно вы пока молоды и поэтому у вас такое мнение. Каждый человек может стать в какое-то время инвалидом и это не означает, что его надо за борт. А анализы которые выявляют генную мутацию они лишь 99℅. И есть случаи когда убивался нормальный ребёнок при получении поломанной днк. Знаю лично. Но это только вам выбирать, стакан наполовину пуст или на половину полон.
@miramir1593 Жыл бұрын
Вы прокол не делали,как можно утверждать.Процедура ни о чем,десятиминутная,с 2% ым риском выкидыша.Я лично не рискнула осознанно рожать,ни морально,ни гуманно.
@user-cq2oc4qf4m Жыл бұрын
@@miramir1593 Гитлер когда евреев убивал и хотел создать супер нацию, тоже наверное думал, что он гуманно поступает. Я родила ребёнка , которого мне Господь послал, и не жалею об этом. А вы меня хотите убедить, что зря её не убила? Я прокол не делала, а вы ростили такого ребёнка? Если нет, то и не надо других убеждать в этом. Мало того, что сами грех на душу взяли и другим туда же советуете, ко греху.
@OlgaKoroleva2001 Жыл бұрын
Не согласна, что экология не провоцирует. Наш город на первом месте в крае по рождению таких детей. Два завода химической промышленности Еврохим и Арнест. В безветренную погоду в городе иногда сильный запах выбрасов.
@user-dt8tt5nl7n 11 ай бұрын
А что это за город?
@user-gq1iy1du2q Ай бұрын
как точно убедится что у меня нет синдрома дауна ?
Волкова Екатерина
Рет қаралды 777 М.
Jason Derulo
Рет қаралды 24 МЛН
Университет здорового ребёнка Няньковских
Рет қаралды 2,3 МЛН
Мама особого назначения
Рет қаралды 60 М.
Сеть клиник Скандинавия и Скандинавия АВА-ПЕТЕР
Рет қаралды 83 М.
Доктор Святослав Круглов
Рет қаралды 83 М.
Olga Bashmakova
Рет қаралды 31 М.