В 2021 году некоммерческой общественной организацией Межрегиональный Центр поддержки больных аниридией и альбинизмом «Радужка» на базе клиники доказательной медицины DocDeti был открыт Центр редких заболеваний с включением органа зрения.
Центр работает в области оказания медицинской помощи пациентам с такими редкими диагнозами как врожденная аниридия, WAGR спектр, альбинизм, синдром Чедиака-Хигаси, синдром Германского-Пудлака, ахроматопсия.
В начале 2023 года центр стал оказывать помощь двум новым комплексным заболеваниям с включением органа зрения: аномалия Петерса/аномалия Петерса плюс и синдром Ригера/синдром Аксенфельда Ригера. В данных видео-выпусках невролог, нейрогенетик Алиса Анатольевна Жмурова- Кривенцова расскажет об основных моментах, на которые нужно обратить внимание докторам при выявлении (диагностике) данных пациентов.
00:00 Вступление. Чему посвящен выпуск
01:19 Дисгенезии переднего сегмента глаза
02:12 Офтальмологические особенности при аномалии Петерса
04:04 Особенности ведения пациентов с синдромом Петерса+
05:44 Красные флаги синдрома Петерса+
07:11 Генетические особенности синдрома
09:43 Офтальмологические проблемы при синдроме Петерса+
11:02 Клинические особенности синдрома
15:00 Дифференциальная диагностика
17:00 Клинический случай
21:48 Программы для пациентов в Центре редких заболеваний клиники DocDeti
25:37 Завершение выпуска
Сайт Первого медицинского канала: 1med.tv/
ВКонтакте: 1medtv
Одноклассники: ok.ru/medtv
Telegram: t.me/firstmedtv
Подписывайтесь на обновления и узнавайте о новых передачах первыми!