Anche i bambini con SMA di tipo 2 potranno accedere alla prima terapia genica approvata in Italia per l’Atrofia Muscolare Spinale di tipo 1 dall’Agenzia Italiana del Farmaco nel 2021: onasemnogene abeparvovec, che affronta direttamente la causa genetica della malattia, sostituendo la funzione del gene SMN1 mancante o non funzionante per fermare la progressione della malattia con una singola somministrazione endovenosa. L’AIFA, infatti, nei giorni scorsi ha dato il via libera all’estensione dei criteri di rimborsabilità del farmaco ai bambini con SMA 2 fino a 13.5 Kg di peso e ai pre-sintomatici con 3 copie del gene SMN2. Noi ne parliamo con la Prof.ssa Marika Pane, Direttore del Centro Clinico Pediatrico NEMO della Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli di Roma e Associato in Neuropsichiatria infantile presso l’Università Cattolica.