Эти хрупкие хромосомы. Хромосомные аномалии и риск осложнений беременности. Рассказывает Гузов И.И.

  Рет қаралды 5,891

ЦИР Центр иммунологии и репродукции

ЦИР Центр иммунологии и репродукции

Күн бұрын

Эти хрупкие хромосомы. Хромосомные аномалии и риск осложнений беременности. Запишитесь на онлайн-консультацию в ЦИР, пройдя по ссылке vk.cc/9LJxc9
Это видео - запись трансляции о хромосомных патологиях и риске осложнений беременности. В этом видео доктор Гузов, создатель ЦИР vk.cc/9z2aLK, рассказывает про хромосомные аномалии на основе реального клинического случая сбалансированной хромосомной транслокации.
00:00:00 Начало трансляции. Эти хрупкие хромосомы.
00:04:40 Начало содержательной части. Приветствие. Хромосомные патологии и риск осложнений беременности.
00:05:35 Клинический случай сбалансированной транслокации. Место хромосомных сбоев и гетероморфизмов в развитии проблем репродукции.
00:09:15 Хромосомные транслокации.
00:14:07 Реципрокные и нереципрокные транслокации.
00:18:35 Зачем обследовать родителей
00:19:33 Частота рождения детей со сбалансированными транслокациями
00:21:19 Как обследуют при невынашивании на Западе
00:24:22 Расширенные рекомендации для данной супружеской пары
00:25:27 Причина растущего количества неудач при ЭКО
00:27:25 Обзор статьи про беременность при робертсоновских транслокациях
00:30:14 Исследование спектра реципрокных транслокаций при невынашивании беременности
00:31:40 Наличие транслокации - не приговор.
00:36:20 Исходы беременностей при наличии хромосомных транслокаций. Классическое исследование начала 1980-х г.г.
00:42:40 Как при хромосомных аномалиях родить нормального ребёнка без ЭКО.
00:45:20 Алгоритм действий при обнаружении сбалансированных транслокаций.
00:47:13 Проблемы ЭКО в России.
00:49:04 Современные стандарты предимплантационной диагностики
00:52:40 Полногеномная неинвазивная пренатальная диагностика ( GW NIPT)
00:56:36 Полногеномный НИПТ или амниоцентез
00:57:30 Что такое НАПТ и как лучше делать НИПТ.
01:01:00 Перерыв и перезагрузка.
01:06:15. Гетероморфизм хромосом
01:11:42 Кариотип с аберрациями.
01:19:45 Ответы на вопросы.
Записаться на онлайн-консультацию можно, пройдя по ссылке vk.cc/9LJxc9.
Узнайте, как сдать анализы в ЦИР, если вы живёте не в Москве vk.cc/ak3guR
Запись на очную консультацию производится по многоканальному телефону +7 (495) 514-00-11 или на нашем сайте по ссылке vk.cc/9z2cyu
Наши врачи
Наш сайт vk.cc/9z2aLK
Лаборатория vk.cc/9z2b91
Мы в Facebook / cironline
Мы во Вконтакте socialnetcir
Центр иммунологии и репродукции (ЦИР) vk.cc/9z2aLK- cеть клиник фертильности, акушерства и пренатальной диагностики с собственной лабораторией медицинских анализов "Лаборатории ЦИР" vk.cc/9z2b91. Работаем с 1996 года.
Основные направления деятельности:
- диагностика и лечение бесплодия и невынашивания беременности
- подготовка к ЭКО
- планирование беременности и ведение беременности
- урология и андрология
- педиатрия
- все виды анализов.
Мы помогаем людям стать родителями даже в самых сложных случаях!
Наш канал посвящён акушерству, гинекологии и репродуктивной медицине. Мы публикуем видео о новостях медицины, обзоры статей из зарубежных научных журналов, разборы сложных клинических случаев, а также отвечаем в наших видео на вопросы подписчиков.
Наши видео будут полезны как для врачей разных специальностей, чья работа связана с репродуктивной медициной, так и для пациентов и для широкого круга людей интересующихся акушерством и гинекологией и ищущих ответы на свои вопросы.
По понедельникам, в 14.30 по МСК, на нашем канале проходят прямые трансляции с кандидатом медицинских наук, врачом акушером-гинекологом, Гузовым Игорем Ивановичем, в которых он рассказывает о новостях медицины и отвечает на ваши вопросы.
Подпишитесь на наш канал, чтоб не пропустить трансляции и выход новых видео!
Это видео • Эти хрупкие хромосомы....
Другие видео из серии "В ЦИРе и в мире" vk.cc/9jGKEp
Беременность vk.cc/9jHfbR
Беременность в ЦИР vk.cc/a4DilT
Много интересных видео goo.gl/64X3c1
#ЦИР #Гузов #хромосомы #невынашивание #беременность #акушерство #транслокации

Пікірлер: 42
@user-hd1cb7kg6p
@user-hd1cb7kg6p 3 жыл бұрын
Спасибо за вашу работу, надеюсь в этот раз все будет хорошо!
@user-sj5wk1zr2o
@user-sj5wk1zr2o 3 жыл бұрын
Уважаемый Игорь Иванович! Скорее всего вы не помните мои многочисленные коментарии ,которые я писала вам после плохих результатоа первого скрининга .Все таки сделали мне амниоцентез и все результаты хорошие. Принципе ,как Вы и предполагали по моим данным узи.Просто хотела поделиться радостью!
@user-pq6bc8vu3w
@user-pq6bc8vu3w 2 жыл бұрын
Амнионцентез не опасно плоду.
@Elena_Prekrasnaiy
@Elena_Prekrasnaiy 2 жыл бұрын
Здравствуйте! Получен результат ПГТ: seq (GRCh37)22x3. Перенос не рекомендован. Подскажите, пожалуйста, что означает этот результат? Категоричного запрета нет. Возможен ли перенос такого эмбриона? Мне 47 лет, стоит ли мне надеяться, что может получиться здоровый эмбрион или уже больше не пытаться его получить? Ответьте, пожалуйста. Спасибо.
@user-ek1wf7lf9x
@user-ek1wf7lf9x 3 жыл бұрын
Здравствуйте Игорь Иванович , прослушала ваш эфир 👍🏼 у меня 2 ЗБ на 8-9 неделе , проверили кариотип ( у меня сбалансированная транслокация 13;18 ) нужен ли ПГД ?
@user-rq5uy7ni2c
@user-rq5uy7ni2c 3 жыл бұрын
Здравствуйте. Вам нужно обратиться на приём к врачу генетику, который даст рекомендации о необходимых мероприятиях при планировании беременности, расчитает риски.
@user-ek1wf7lf9x
@user-ek1wf7lf9x 3 жыл бұрын
@@user-rq5uy7ni2c пишу с Казахстана , дайте данные куда записаться на онлайн консультацию ( ватсап)
@imkaimka9132
@imkaimka9132 Жыл бұрын
Получилось у вас в итоге??
@official-qn9qy
@official-qn9qy 3 жыл бұрын
Я смотрю Игорь Иванович) Это Азизова.
@user-ov4xk4ce2t
@user-ov4xk4ce2t 3 жыл бұрын
Доктор, скажите пожалуйста, как можно запланировать пол ребёнка? Очень хочется узнать ваше мнение на эту тему.
@user-vt2iq1jf1f
@user-vt2iq1jf1f 3 жыл бұрын
Здравствуйте. Достоверно и надежно это можно сделать только методом ЭКО с предварительной ПГД.
@user-xq9ky4uo1y
@user-xq9ky4uo1y 3 жыл бұрын
Здравствуйте! Подскажите, повлияет ли ОРВИ с температурой 38 на ребенка в 5-6 Нед?
@user-uc6yh6ij5y
@user-uc6yh6ij5y 3 жыл бұрын
Добрый день! Любое инфекционной-воспалительное заболевание во время беременности может оказать неблагоприятное воздействие, особенно протекающее с повышением температуры. Температуру 38С необходимо снижать.
@user-xq9ky4uo1y
@user-xq9ky4uo1y 3 жыл бұрын
Дело в том, что уже 10 недель и непонятно ничего. В ЖК ничего не сказали по этому поводу. В 6 недель делала УЗИ, сердечко бьётся. С 1 беременостью я в 7 недель переболела ОРЗ и в 8-9 случилась неразвивающаяся б. Очень страшно. Врач советовала не делать узи, дабы не беспокоить малыша лишний раз и ждать или сдавать кровь на ХГЧ.
@Svetlay88
@Svetlay88 Жыл бұрын
Здравствуйте! Как с вами можно связаться? Спасибо
@CironlineVideo
@CironlineVideo Жыл бұрын
Здравствуйте! Записаться на дистанционную консультацию можно на странице по ссылке vk.cc/ccpWoV. Наш телефон +7 (495) 514-00-11
@user-jk7fh4br2s
@user-jk7fh4br2s 3 жыл бұрын
Добрый день. У меня было три выкидыша, сделала тромбофилию (есть небольшие отклонения). Сделали с мужем кариотип у меня 46 ХХ, у него 47,ХУ+1. Подскажите, что это значит.
@user-vt2iq1jf1f
@user-vt2iq1jf1f 3 жыл бұрын
Добрый день. Мужу необходима консультация генетика для рекомендаций по уточняющему диагноз анализу и по подбору терапии. В ЦИР возможна консультация генетика и очно, и онлайн. Вам желательно обратиться к гинекологу для более подробного разбора ситуации по результатам анализа на полиморфизмы гемостаза. С уважением, гинеколог-эндокринолог ЦИР Топчая О.Ю.
@user-ef9uz6vj8f
@user-ef9uz6vj8f 3 жыл бұрын
У нас родился ребёнок с расщелиной верхней губы и альвеолярного отростка. Что в нашем случае пошло не так?
@bespoleznoeiskopaemoe
@bespoleznoeiskopaemoe 3 жыл бұрын
Подскажите, а что лучше хорионбиопсия до 12 недель или амниоцентез на 14 неделе?
@CironlineVideo
@CironlineVideo 3 жыл бұрын
Здравствуйте! Ваш вопрос передан специалисту. Ожидайте ответа в комментариях или в прямом эфире. Трансляции у нас по понедельникам в 14.30. Внимание! Ответ в комментариях не заменяет консультацию врача! Для получения качественной врачебной помощи вы можете записаться на онлайн-консультацию в наш Центр, пройдя по ссылке vk.cc/9LJxc9 или на очную, заказав обратный звонок на сайте vk.cc/9z2aLK.
@user-vt2iq1jf1f
@user-vt2iq1jf1f 3 жыл бұрын
Добрый день. В каждом конкретном случае этот вопрос решается индивидуально. Амниоцентез информативнее, т.к. позволяет посмотреть клетки самого ребенка, но он возможен, начиная с 16 недель беременности. Биопсия хориона может производится раньше по срокам, но тогда врач видит только клетки плаценты, которые могут отличаться по своему хромосомному строению от клеток плода.
@user-rl6jy8nt8l
@user-rl6jy8nt8l 3 жыл бұрын
Уважаемый И. Гузов. Мы с мужем сдавали анализ на кариотип с аберрациями в ЦИР. У меня диагноз: привычные невынашивание. Заключение анализа: 46 ХХ. (Нормальный ж.к.) На 100 клеток обнаружено 2% клеток с аберрациями хромосом, частота разрывов хроматид на клетку составила- 0,02. У мужа 46 XY. (Нормальный м. к) Заключение одно и тоже. Что это означает? Спасибо заранее!! Здоровья ВАМ и всем
@user-vt2iq1jf1f
@user-vt2iq1jf1f 3 жыл бұрын
Здравствуйте. У вас есть небольшое количество клеток с аберрациями. Это требует назначения антиоксидантной терапии. Также необходимо учитывать и другие возможные причины невынашивания.
@user-rl6jy8nt8l
@user-rl6jy8nt8l 3 жыл бұрын
@@user-vt2iq1jf1f Спасибо, доктор огромное!!🙏💐
@veragreen
@veragreen 6 ай бұрын
@user-eh6fz1jr2c
@user-eh6fz1jr2c Жыл бұрын
Здрастутэ у мыня била два викдуша у миня трацлакация мэжду пличами хромосом 5 и 15 магу ли я родит сама здоровава ребонка скажитэ пожалуста
@user-sm7bh8ld7x
@user-sm7bh8ld7x Жыл бұрын
Здравствуйте! Сбалансированная транслокация между плечами 5 и 15 хромосом может быть причиной неудачных беременностей. В то же время причиной выкидышей могут быть и другие проблемы. Родить здорового ребёнка Вы можете, но формирование нормальных и аномальных яйцеклеток происходит случайным образом, и неизвестно, когда будут оплодотворены здоровые половые клетки. Можно пытаться ещё и ещё, надеясь на благоприятный исход. Некоторые пациенты обращаются к помощи ЭКО, чтобы "отобрать" здоровые клетки. Чтобы никакие другие проблемы не помешали вынашиванию здорового ребёнка, необходимо всё же обследоваться у акушера-гинеколога в нашей клинике. Опытные врачи помогут выявить дополнительные факторы риска вынашивания беременностей и устранить их.
@user-eh6fz1jr2c
@user-eh6fz1jr2c Жыл бұрын
Скажите пажалуста можна ли их какта востанавить на свой места может в маскве изо брели какоета лечение не ужели не что не льзя зделать
@user-sm7bh8ld7x
@user-sm7bh8ld7x Жыл бұрын
@@user-eh6fz1jr2c Добрый день! Хромосомный набор человека формируется при оплодотворении яйцеклетки сперматозоидом. И он остаётся неизменным в течение всей жизни, как внутриутробной, так и после рождения. Изменениями хромосомного набора в клетках взрослого человека не занимаются.
@mi7878
@mi7878 3 жыл бұрын
Выявлен полиморфизм в гомозиготном форме MTHFR:A1298C(Glu429Ala) С/С и гомозиготная мутация MTRR:lle22Met(A66G) Met/Met. Чем опасны такие мутации? Что делать, какие анализы сдать?
@user-vt2iq1jf1f
@user-vt2iq1jf1f 3 жыл бұрын
Добрый день. Можно сделать анализ крови на уровень гомоцистеина. А также рекомендован прием препаратов фолиевой кислоты. Доза корректируется в зависимости от клинических данных и результата анализа на гомоцистеин.
@mi7878
@mi7878 3 жыл бұрын
@@user-vt2iq1jf1f спасибо. Только у меня срок уже 8 недель. Нервная трубка уже сформирована (вот только как). Какие могут быть последствия при дефиците фолиевой к-ты при таких мутациях?
@user-vt2iq1jf1f
@user-vt2iq1jf1f 3 жыл бұрын
@@mi7878 Думаю, все у вас нормально. При сбалансированном питании до беременности и во время нее, вам с продуктами поступал этот витамин( В9). Такие мутации у очень большого числа людей и при этом они не страдают. Сейчас просто начните принимать фолиевую 1 мг в сутки и проверьте уровень гомоцистеина. При его повышенном количестве проконсультируйтесь с гинекологом.
@mi7878
@mi7878 3 жыл бұрын
@@user-vt2iq1jf1f 🤗
@user-cw4nu9ve4z
@user-cw4nu9ve4z 3 жыл бұрын
Здравствуйте у меня кареотип 46xx,t(2;16)(q37.3;p13.1) у мужа кариотип 46хy норма.В 2019 родилась дочь с хромосомными патологиями и умерла через неделю.Скажите пожалуйста есть ли шанс забеременеть и родить здорового ребенка???
@ivanivanov3691
@ivanivanov3691 3 жыл бұрын
Извините, что вмешиваюсь? Почему вы не попробуете эко с пгт эмбрионов ?
@gggggggg8368
@gggggggg8368 Жыл бұрын
Здравствуйте я тоже родила дочку с синдром крузона Ана тоже умерла тоже хочу родить ребенка 🙏 пожалуйста ответьте у вас получилос родить здорового ребенка ❤️
@user-jj7kw9zx7p
@user-jj7kw9zx7p 2 жыл бұрын
Можно ли родить здорового ребёнка, если была беременность с синдромом Эдвардса
@CironlineVideo
@CironlineVideo 2 жыл бұрын
Здравствуйте, Ольга! Синдром Эдвадса относится к хромосомной патологии, обусловленной наличием лишней 18 хромосомы. Более 90% всех случаев такой трисомии являются спорадическими, то есть единственными в семье, без риска для повтора. Но в редких случаях трисомия обусловлена особенностями кариотипа (хромосомного набора) родителей. Поэтому мы рекомендуем цитогенетическое обследование супружеской пары. При отсутствии изменений, риск повторного случая не превышает риска как у любой другой здоровой супружеской пары. В нашем ЦИРе проводится это обследование, как и более подробная консультация генетика. Захарова Ольга Михайловна, генетик ЦИР
@anasravshan4449
@anasravshan4449 Жыл бұрын
ольга. фирсова. какого ребенка вы родили. поскольку у вас был синдром. эдварса. у меня такие же анализы
@user-jj7kw9zx7p
@user-jj7kw9zx7p Жыл бұрын
@@anasravshan4449 2021 больной, а в 2022 здоровый
Акушер-гинеколог отвечает на вопросы. ЭКО с PGD, железо, MTHFR. Прямой эфир с Гузовым И.И.
1:12:33
Cute Barbie Gadget 🥰 #gadgets
01:00
FLIP FLOP Hacks
Рет қаралды 28 МЛН
100❤️
00:19
Nonomen ノノメン
Рет қаралды 38 МЛН
Super sport🤯
00:15
Lexa_Merin
Рет қаралды 20 МЛН
Мастер и Маргарита: Мессир, мне больше нравится Рим
33:50
Екатерина Шульман
Рет қаралды 159 М.
Вторичное бесплодие. ЭКО в 41 год. ПГД-А - делать или нет? Отвечает Гузов и.И.
9:19
ЦИР Центр иммунологии и репродукции
Рет қаралды 10 М.
Ответы на вопросы. И.И. Гузов.
1:17:58
ЦИР Центр иммунологии и репродукции
Рет қаралды 3 М.
Cute Barbie Gadget 🥰 #gadgets
01:00
FLIP FLOP Hacks
Рет қаралды 28 МЛН