Šta je trombofilija ?
Trombofilija je nasljedni ili stečeni poremećaj zgrušavanja krvi koji označava pojačanu sklonost zgrušavanju krvi i razvoju tromboze. Postoje dvije vrste trombofilije: nasljedna (genska) trombofilija i stečena trombofilija.
Šta je genska trombofilija ?
Danas su poznati brojni nasljedni uzroci nastanka trombofilija. Do pojačanog zgrušavanja kod genske trombofilije dolazi zbog mutacije faktora koji potiču zgrušavanje krvi (faktori koagulacije) i/ili mutacije faktora koji spriječavaju zgrušavanje krvi tj. (inhibitornih faktora koagulacije).
U zavisnosti od toga da li je riječ o homozigotnoj ili heterozigotnoj mutaciji, postoji i različit stepen poremećaja zgrušavanja krvi. Homozigotna mutacija znači da ste mutirani gen naslijedili od oba roditelja, a heterozigotna- da ste mutirani gen naslijedili ili od oca ili od majke.
Koje su najčešće genske trombofilije ?
Najčešće genske trombofilije su: rezistencija na aktivirani protein C i mutacija faktor V koagulacije, protrombin G20210A mutacija faktora II koagulacije, deficit antitrombina, deficit proteina C i deficit proteina S.
Postoje i druge mutacije gena koje se povezuju sa poremećajima koagulacije, kao što su mutacije PAI- 1, mutacija proteina Z, kao i mutacije gena koji su odgovorni za pojačano stvaranje faktora kougulacije ali veza ovih mutacija i procesa stvaranja tromboza je nedovoljno istražena i nije dokazana povezanost ovih mutacija sa trombofilijom. Zbog toga ove mutacije nisu uvrštene prilikom testiranja na gensku trombofiliju.
Koje su genske trombofilije rizične - opasne ?
Visoko trombogene trombofilije su trombofilije koje će najvjerovatnije dovesti do poremećaja u krvotoku i dovesti do stvaranja tromba: Deficit antitrombina III, homozigotna mutacija FV koagulacije, homozigotna mutacija F II koagulacije i kombinovane trombofilije.
Šta je stečena trombofilija ?
Stečena trombofilija je stečeno stanje hiperkoagulacije. Obuhvata antifosfolipidni sindrom (APS) koji je neupalna autoimuna bolest, obilježena trombozom ili komplikacijama u trudnoći, uz prisutnost autoimune trombocitopenije i antifosfolipidnih antitijela.
Šta obuhvata testiranje na stečenu trombofiliju ?
Testiranje na stečenu trombofiliju treba obuhvatiti testiranje na prisutnost antitijela : lupus antikoagulans-LAC antitijela, antikardiolipinska antitijela-ACL, antitijela na beta-2 glikoprotein.
Koja je povezanost između trombofilije i trudnoće ?
Trudnoća je stanje hiperkoagulabilnosti tj. u trudnoći dolazi do povećanog stvaranja faktora koji potiču koagulaciju, a oni u kombinaciji sa genskom ili stečenom trombofilijom mogu dovesti do komplikacija.Trudnice sa genskom trombofilijom imaju veći rizik za razvoj venskih tromboembolijskih komplikacija, spontanih ponavljanih pobačaja, preeklampsije, intrauterinog zastoja u rastu ploda i abrupcije posteljice. Rizik od venske tromboembolije (VTE) je 4-10 puta veći u trudnica nego u žena iste dobi koje nisu trudne, a najveći rizik prisutan je prvih 6 sedmica nakon porođaja (puerperij ili babinje).
Kad je preporuka da se žena testira na trombofiliju ?
Testiranje na trombofilije je potrebno uraditi kada je moguće terapijom sprečiti komplikacije vezane za trudnoću i smanjiti rizik za pojavu tromboembolije kod žena tokom trudnoće.
Kriterijumi za testiranje su: sve trudnice koje su imale tri i više spontanih pobačaja, jednu ili više intrauterinih smrti ploda, jedan ili više porođaja prije 34 NG uzrokovanih preeklampsijom, eklampsijom, intrauterinim zastojem u rastu ploda ili abrupcijom placente.
Žene, prije prve trudnoće, treba testirati ukoliko: su imale vensku trombozu, a nisu koristile oralnu kontracepciju i žene koje nisu imale trombozu ali imaju u porodici (prvi stepen srodnosti) nekoga sa prebolovanom venskom trombozom, kao i žene kod kojih u bližoj porodici ima dijagnostikovana trombofilija.
Također, treba testirati žene sa prebolovanom venskom trombozom i/ili plućnim tromboembolizmom ukoliko su mlađe od 50 godina, kod osoba sa ponavljanim dubokim venskim trombozama, pozitivnom porodičnom anamnezom ili kod bolesnika sa trombozama rijetkih lokalizacija (venski sudovi oka, venski sinusi mozga, splanhični krvni sudovi, vene u slivu gornje šuplje vene). Danas najčešće na pregled dolaze žene sa ponavljanim gubicima ploda (spontanim pobačajima).
Kad se posumnja da osoba ima stečenu trombofiliju ?
Klinički simptomi stečene trombofilije su : ponavljane tromboze, jedan ili više pobačaj nakon 10. sedmice trudnoće, porod prije 34. sedmice trudnoće uzrokovan preeklampsijom ili eklampsijom, i tri ili više spontanih pobačaja prije 10. sedmice trudnoće koji nisu uzrokovani anatomskim anomalijama.
Traganje za nekim od pomenutih poremećaja, vezanih za trombofiliju, je od izuzetnog kliničkog značaja jer bi se definisanjem nekog od trombofilnih stanja, pravovremeno započelo sa terapijom, čime bi se pokušalo prevenirati pojavu komplikacija koje se mogu javiti tokom trudnoće, operativnog zahvata i drugih trombogenih stanja.