Тирозинемия - болезнь, возникающая из-за мутации гена, которая приводит к нарушению метаболизма. Если очень по-простому, то организм перестает усваивать белок. Это приводит к повреждению почек, периферических нервов, может вызвать цирроз печени.
И ровно это произошло с маленькой Мариной. Девочка родилась, казалось бы, совершенно нормальной, беременность проходила гладко. Но в какой-то момент девочка начала отказывать от еды, ее стало постоянно рвать, цвет ее кожи изменился. Родители забили тревогу и после долгих обследований ребенку поставили диагноз - тирозенемия первого типа. Теперь чтобы жить девочке нужно всю жизнь принимать очень дорогие лекарства. Если прекратить - цирроз печени тут же настигнет ребенка.
Мы продолжаем проект «Быть мамой» (а в этом случае еще и "Быть папой"), в котором рассказываем о женщинах (и мужчинах!), чья жизнь отличается от большинства.
Помочь Марине можно по этой ссылке: www.chance.by/children/marina...
У нашей дочки тирозинемия: Катя и Вадим | Быть мамой (и папой!)
➞ • У нашей дочки тирозине...
Новые видео каждый день - подписывайтесь!
➞ bit.ly/Subscribe_TUTBY​​​​​
============================================
быть папой
орфанные заболевания
быть папой
цирроз у детей
Если вам нравится видео - не забудьте поставить лайк и подписаться на канал, это поможет ролику распространиться. Спасибо!