Le terapie geniche stanno ottenendo risultati incoraggianti per diverse patologie rare. Tra queste, particolarmente promettente è quello del trattamento della distrofia retinica ereditaria legata ad una mutazione genetica RPE65, patologia rara che causa una progressiva perdita della vista. Ne abbiamo parlato con la Prof.ssa Francesca Simonelli, Responsabile UOC Oculistica Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” che abbiamo incontrato a Milano nel corso del secondo Regional ATPM Forum organizzato da Cencora PharmaLex.
Il centro della professoressa Simonelli è stato il primo in Italia ad utilizzare la terapia genica per questa patologia rara dell’occhio e consiste nell’iniettare un virus modificato che contiene il gene sano direttamente nella retina. Questo virus vettore introduce il gene sano nelle cellule retiniche, permettendo loro di produrre la proteina correttamente funzionante e arrestando la progressione della malattia. Attualmente sono stati trattati 29 pazienti di cui 12 bambini. Nel caso dei bambini, c’è stato anche un miglioramento della condizione visiva di partenza.
La ricerca nel campo della terapia genica è in continua evoluzione ed il centro ha ottenuto l’approvazione per un’altra terapia genica per cui saranno curati a Napoli per la prima volta al mondo pazienti affetti dalla sindrome di Usher che si manifesta con sordità alla nascita e retinite pigmentosa nell'infanzia per cui non esiste attualmente cura per la parte oculistica.