A fibrose cística é uma doença crônica que envolve células produtoras de muco e suor. Vários órgãos podem ser afetados. Dentre eles, os pulmões são reconhecidos como gravemente acometidos, levando à morte de muitos pacientes. A fibrose cística é considerada uma doença autossômica recessiva associada a mutações no gene CFTR conhecido como o gene regulador de condutância transmembrana de fibrose cística.
O gene CFTR é responsável por produzir proteínas transportadoras que regulam a atividade de canais de cloreto e sódio em epitélios. Sua principal função é o transporte de moléculas de água e íons nos tecidos epiteliais. O CFTR pode ser encontrado no pulmão e em outros tecidos, como testículos, duodeno, traqueia e rim e recentemente foi demonstrado que é expresso no hipotálamo humano.
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