10 ай бұрын
10 ай бұрын
10 ай бұрын
10 ай бұрын
10 ай бұрын
10 ай бұрын
10 ай бұрын
10 ай бұрын
11 ай бұрын
11 ай бұрын
11 ай бұрын
11 ай бұрын
11 ай бұрын
11 ай бұрын
11 ай бұрын
11 ай бұрын
11 ай бұрын
11 ай бұрын
11 ай бұрын
11 ай бұрын
11 ай бұрын
11 ай бұрын
11 ай бұрын
11 ай бұрын
11 ай бұрын
11 ай бұрын
11 ай бұрын
11 ай бұрын
Пікірлер
@user-no3js7kj4o 9 күн бұрын
El meyor❤❤❤ video
@ritasoledadzegada9007 9 күн бұрын
excelente video, vi varios pero este fue el mas completo y claro!! mi niño tiene diagnostico de autismo no verbal, con deficit mental pero cuando nacio tenia elevado el valor en el tamiz, los medicos de la clinica me lo minimizaron, luego volvi acerle a sus 6 meses y dio mal, pero el laboratorio de mi ciudad lo envio a bs as, capital federal de argentina, xq aqui donde vivo no se hace esos estudios, en fin luego me dijo q hubo un error el del laboratorio, nunca mas consulte sobre el tema, y ahora a sus 6 años pero tengo dudas... xq vi un reel donde un señor menciono q a su hijo de 6 años con autismo, lo trato como fenilcetonuria y mejoro un monton!!!!
@ritasoledadzegada9007 9 күн бұрын
agrego q de bebe tuvo reflujo gastroesofagico y aplv, estaba irritado, distencion abdominal, colon irritable, mucha transpiracion, orina fuerte, solo q en vez de microcefalia, tiene macrocefalia, tiene seleccion alimentaria y odia comer carnes y huevo, lo obligamos a comer x la vitamina B12 por pedido del nutricionista, pero ahora estoy dudando...
@ROBERTOIBARRAMACEDO 11 күн бұрын
R= Células haploides
@richardvorshevsky3188 20 күн бұрын
Justo me toco px con estos síntomas e imágenes con pérdida de la s blanca
@YanelysTorres-tc4zu 22 күн бұрын
Soy dominicana y mi hija tiene 16 años y resienteme nos dimos cuenta que es el síndrome de soto su diagnóstico
@YanelysTorres-tc4zu 22 күн бұрын
Mi hija de 16 año tiene ese síndrome de soto desde república dominicana
@silviatodero4480 Ай бұрын
No hay nada para nosotros todavía
@amoxtlihernandez3835 Ай бұрын
Muy interesante y explicado en super detalle! Aparte, una voz muy bonita y nada monótona.
@xiniaramirez8766 Ай бұрын
Perdimos mi BB por esta enfermedad
@YeinglianahiChoquelopez Ай бұрын
Afecta en el brazo corto, no largo xd
@antonioerick07 Ай бұрын
Gran información y buen video👍
@bratdlimayllafababa237 Ай бұрын
Espero me puedas responder pero necesito su ruta metabólica de esta enfermedad el lunes tengo una expo y justo esta asociada a las proteínas G 😅
@biogenmedicina2114 Ай бұрын
Agradezco tu comentario y aquí te dejo unas opciones, ya que el gen Gnas actúa en diferentes vías, busca en Google las palabras "Gnas gene pathway" y en la sección de imágenes te aparecerán varias, dependiendo de lo que vayas a explicar habrá alguna que te sirva, suerte con tu expo 😂
@ManuelDelacruz-mk9qk Ай бұрын
excelente video, entendí hasta por que esa cruces
@xandemc7213 Ай бұрын
Muito bom
@JoseHerrera-nb6zc Ай бұрын
Muchas gracias, excelente seminario.
@carlosmarcelolino Ай бұрын
22:13 El enlace N-glucosídico se forma entre el C1 de la pentosa + el NH de la purina o pirimidina-
@biogenmedicina2114 Ай бұрын
Muchas gracias por tu comentario, nos ayuda a mejorar nuestros videos. 😁
@NarZeth Ай бұрын
tengo esta enfermedad, esta bien tomar acido folico y complejo B?
@biogenmedicina2114 Ай бұрын
Si bien parte del tratamiento incluye la administración de ácido fólico, nosotros siempre recomendamos no automedicarse y consultar a su médico tratante para que le indique es lo que debe tomar y en que dosis
@GaryMango24 Ай бұрын
tengo una duda, en el rescate trisómico el video dice que es durante las primeras etapas de la mitosis, y así lo leí en un libro, pero en otro libro leí que era durante la fase meiótica así que no se con cual quedarme, agradecería que me respondieran
@biogenmedicina2114 Ай бұрын
Ambas son correctas, el rescate trisómico puede ocurrir durante la mitosis o meiosis, ya que la célula identifica que existe un cromosoma de más y trata de reparar el daño, en la disomía uniparental generalmente ocurre en meiosis, ya que si ocurriera en mitosis habría una disomía uniparental en mosaico.
@GaryMango24 Ай бұрын
@@biogenmedicina2114 muchas gracias
@vickycastrejon4257 2 ай бұрын
Nefasta presesntacion
@claralopezcuesta8589 2 ай бұрын
Hola yo tengo 2 hija y. 1 nieto y. Un hijo falleció 29 años con distrofia muculas de esteines por fabor aberigue para cura los muculos de la garganta gracias😌😥😊
@biogenmedicina2114 Ай бұрын
Buenas tardes, actualmente se sigue buscando un tratamiento efectivo para este tipo de enfermedades, lamentamos mucho su pérdida.
@alle492 2 ай бұрын
En marzo de 2021 se publicaron los buenos resultados de un ensayo de fase 3. Estamos mayo de 2024, mas de tres años de un ensayo en fase 3 y aun no llega la terapia genica a las personas. Por que la demora? Es interes comercial de algun producto? POR DIOS SON MAS DE 3 AÑOS
@biogenmedicina2114 Ай бұрын
Desconocemos el ensayo al que se refiere pero hay muchas causas por las que no todos los ensayos llegan a término, entre ellos están que no se obtuvieron resultados favorables, no hay mejoras en comparación con los tratamientos que ya existen en el mercado, existieron secuelas graves, falta de financiamiento y demás motivos.
@mayrayasminmateossoriano8851 2 ай бұрын
Hola muy buena la información,me gustaría mucho tener asi una información sobre el síndrome de marfan ,te lo agradecería mucho,ya q mi bebé lo tiene
@biogenmedicina2114 Ай бұрын
Hola, buenas tardes, agradecemos tus comentarios y te invitamos a revisar nuestra lista de reproducción de genética médica, ahí encontrarás un video que tenemos sobre síndrome de Marfán.
@ESTEFANYMONSERRATJIMENEZAVILA 2 ай бұрын
Me podria pasar en link del articulo o pagina de la información, por favor. Es que mediante la referencias no la puedo encontrar :(
@biogenmedicina2114 Ай бұрын
Hola buenas tardes, en el minuto 17:46 se encuentran las referencias de los artículos consultados.
@vijilanciahjv8450 2 ай бұрын
cual es el cromosoma afectado de la acondroplasia?
@disanlov6654 3 ай бұрын
Buen video :) me gusto mucho tu explicación
@estherpezo1510 3 ай бұрын
Gracias por su explicación, tiene una voz que da tranquilidad éxitos y que la Virgen de Guadalupe lo proteja de todo mal a ud y a su familia.
@estherpezo1510 3 ай бұрын
Necesito saber los alimentos que debo ingerir para regenerar colágeno y tener una mejor calidad de vida. Gracias
@tupandawa5702 3 ай бұрын
Con las fotos me dolió el estómago pobres bebés
@biogenmedicina2114 Ай бұрын
Tristemente es una realidad que debemos aceptar :(
@mmhc65gmailcom 3 ай бұрын
Me parece q recién fue descubierto en 1981
@biogenmedicina2114 Ай бұрын
Agradecemos sus comentarios, nos ayudarán en las próximas actualizaciones que tengamos de los videos.
@cristopherdantemerinogomez9150 3 ай бұрын
Felicidades y muchas gracias me ayudó en mi exposición de secundaria
@jaelcielo4557 3 ай бұрын
¿El síndrome de Sotos lo hereda el padre o ambos progenitores?
@starpakgame9181 3 ай бұрын
No seria, del cromosoma 22 del brazo largo de la región 1 de la banda 1 de la sub banda 2 😅
@odalismartinez3607 3 ай бұрын
Hola mi nombre es Odalis Martinez mi esposo y yo somos totalmente sanos Y mi hijo tiene síndrome de Noonan .para mí como.madre es muy frustrante ya que acá en Venezuela no tenemos apoyo ni existe ningún centro donde nos puedan ayudar . Si puedes ayudarme porfa
@biogenmedicina2114 Ай бұрын
Hola, lamentamos la situación por la que está pasando, desafortunadamente no tenemos conocimiento de institutos o centros de salud en Venezuela que puedan apoyarle, sin embargo les sugerimos buscar en otras asociaciones en países cercsnos para que puedan consultar si ellos tienen algún medio para brindarles el apoyo que necesitan.
@martaenai 4 ай бұрын
Hoy 18 de marzo de 2024 Día Mundial del Síndrome de Edwards
@----Dylan 4 ай бұрын
que libro usa?
@mariarabioles5831 4 ай бұрын
todos los que entramos a ver tu presentación estoy segura que somos personas en busca de muchas respuestas, ya saqué cita con el genetista. 🙏 mil gracias ...
@biogenmedicina2114 Ай бұрын
Agradecemos mucho su comentarios y nos hace felices saber que estos videos son de ayuda para alguien, nos gustaría que nos apoyara compartiendo el canal y los videos en sus redes sociales para que la información llegue a muchas más personas. Saludos
@othonmorales1284 4 ай бұрын
Buen día, felicitaciones por su Informacion, al principio comento que no había casos en nuestro Pais, pero si los hay, tuve un nieto que desafortunadamente falleció, de casi un año, llegó a estar internado en el hospital Siglo XXI en cd de Mexico, en 2021, muy interesante el tema, bendiciones..
@biogenmedicina2114 Ай бұрын
Agradecemos mucho sus comentarios, algunos de nuestros datos dependen de la información pública así que en el caso que menciona puede que no esté en los archivos públicos, lamentamos su pérdida.
@artur26744 4 ай бұрын
Yo pensé que se veía adrogeno pero nunca pensé que pasaba eso
@andrexvoyt8678 5 ай бұрын
Excelente video!
@biogenmedicina2114 Ай бұрын
Agradecemos mucho su comentarios y nos hace felices saber que estos videos son de ayuda para alguien, nos gustaría que nos apoyara compartiendo el canal y los videos en sus redes sociales para que la información llegue a muchas más personas. Saludos
@malenisanchez 5 ай бұрын
Hola, buenos días, conozco un caso de una persona de 30 años con este síndrome. Está en un centro de día. Dentro de todo lo que contáis en este vídeo, una de las cosas que me ha llamado la atención es el tema de que las conductas autolesivas se puede manejar de manera adecuada. Es lo que más suele impresionar a profesionales y demás usuarios del centro. A qué os referís con manejar adecuadamente?
@biogenmedicina2114 Ай бұрын
hola, buenas tardes, agradecemos sus comentarios, algunas enfermedades deben ser tratadas por profesionales con una formación especial, el manejo adecuado se refiere a personal de salud especializado en la enfermedad.
@ANGELGS_09 5 ай бұрын
Esta muy bueno y tambien execelentemente bien explicado asi pude entender esto
@biogenmedicina2114 Ай бұрын
Agradecemos mucho su comentarios y nos hace felices saber que estos videos son de ayuda para alguien, nos gustaría que nos apoyara compartiendo el canal y los videos en sus redes sociales para que la información llegue a muchas más personas. Saludos
5 ай бұрын
Lo queremos mucho doc🫶🏿
@felipecastillejos 5 ай бұрын
Mi hija de 8 años tiene diagnóstico de Cornelia, hay muy poca información al respecto, se agradece muchísimo su aporte.
@biogenmedicina2114 Ай бұрын
Agradecemos mucho su comentarios y nos hace felices saber que estos videos son de ayuda para alguien, nos gustaría que nos apoyara compartiendo el canal y los videos en sus redes sociales para que la información llegue a muchas más personas. Saludos
@felipecastillejos Ай бұрын
Con gusto
@criptoaventuras 5 ай бұрын
Hola como estas? En la ecografia trasnucal dio todo perfecto pero en el resultado del examen scriming dio una posibilidad de riesgo intermedio del cromosoma 18 y 13. Mi pregunta es... ¿la ecografia dio bien sin problema pero que posibilidad real es que suceda así mal formaciones?
@biogenmedicina2114 Ай бұрын
Hola buenas tardes, como usted lo menciona el examen indica un riesgo intermedio, probablemente se refiere a que no hay un trisomía como tal o no se puede confirmar al 100%, desconocemos el estudio que se hizo por lo que no podemos dar una respuesta certera,
5 ай бұрын
Explicación muy clara y amigable, felicitaciones a la expositora. Muchas gracias.
@biogenmedicina2114 Ай бұрын
Agradecemos mucho su comentarios y nos hace felices saber que estos videos son de ayuda para alguien, nos gustaría que nos apoyara compartiendo el canal y los videos en sus redes sociales para que la información llegue a muchas más personas. Saludos
@alibensiali1588 6 ай бұрын
Hola buenas tardes tengo a mi sobrina que sufre de esta enfermedad.esta enfermedad tiene cura? Mi sobrina está sufriendo la pobre cada vez le sale más cosas la última vez le salieron los dientes donde no lo tiene que salir necesito ayuda por favor
@biogenmedicina2114 Ай бұрын
Hola, buenas tardes, lamentamos lo que está oasando con su sobrina, en este caso no hay un tratamiento específico, su médico tratante puede probar con algunas alternativas que han dado resultados positivos en disminuir algunos de los síntomas, pero recuerde que siempre debe ser bajo prescripción médica y nunca con automedicación.
@crashdemocracia3731 6 ай бұрын
gracias por esta valiosa informacion
@biogenmedicina2114 Ай бұрын
Agradecemos mucho su comentarios y nos hace felices saber que estos videos son de ayuda para alguien, nos gustaría que nos apoyara compartiendo el canal y los videos en sus redes sociales para que la información llegue a muchas más personas. Saludos
@FelixCastro-yi5le 7 ай бұрын
Puedes explicar porfavor eso del decremento de la insulina
@user-xr6rj7st7c 7 ай бұрын
podrías compartir las referencias bibliográficas?
@SuperArgentun 6 ай бұрын
Van apareciendo debajo de cada diapositiva
@daniellopez3959 7 ай бұрын
Yo toda mi vida viví con eso y nunca me lo trate