La acondroplasia es el tipo más común de enanismo y es definida como una enfermedad multisistémica, debilitante y progresiva.
Su origen se basa en una condición genética, (que se da producto de un cambio en el receptor del factor de crecimiento ) que hace que las distintas partes del cuerpo crezcan de manera desproporcionada. La reducción en el crecimiento alcanza casi todos los huesos del cuerpo.
La mayoría de las personas con acondroplasia (más del 80%) tienen padres con una estatura promedio.
Además de estar vinculada a otras enfermedades, tales como hiperlordosis (curvatura hacia adentro de la zona inferior de la espalda), otitis media frecuente, compresión cervicomedular, retraso en los hitos del desarrollo infantil y apnea del sueño; la acondroplasia trae aparejadas diversas dificultades en la vida cotidiana de las personas.
Se calcula que se da en 1 de cada 25 mil nacimientos y afecta a más de 36 mil personas en todo el mundo.
Dolor, pérdida rápida de energía, fatiga, ansiedad y depresión, disminución de la funcionalidad en la vida cotidiana (como higienizarse a la hora de ir al baño, e incomodidad constante en reposo y al caminar), dificultad para moverse y alcanzar objetos, y para estar de pie durante mucho tiempo; son solo algunas de las complicaciones asociadas a esta condición.
Según información de compañías biofarmacéuticas hasta hace poco no había ningún tratamiento farmacológico disponible para la acondroplasia.
Recientemente, las autoridades reguladoras europeas (EMA), estadounidenses se basaron en los resultados de un estudio global de fase 3, para evaluar la eficacia y seguridad de la droga denominada vosoritida y aprobar su comercialización en sus respectivos territorios.
La terapia con esta droga está indicada, según señalan, para el tratamiento de niños a partir de los 2 años y su principal resultado es un aumento de la tasa de crecimiento anual, que puede compararse con la de los niños sin acondroplasia y contribuye a mejorar otros síntomas de esta afección.
En Argentina, ya se sometió el proceso de registro ante la Administración Nacional de Medicamentos, Alimentos y Tecnología Médica (ANMAT).