Muito boa a explicação, sou avó de um bebê, que acaba de completar 5 meses e foi diagnosticado com AME tipo 1 E pela a fé em Deus e a bondade do ser humano estamos na expectativa de consegui o tão sonhado medicamento, mais caro do mundo

Muito bom o vídeo, tenho um paciente com AMEP tipo 3 com 27 anos, que ja teve a marcha quando pequeno e até se formou na faculdade, hj mais acometido só tem movimentos distais como extensão e flexão de punho assim como movimento de alguns dedos das mãos .

Boa explicação 👏👏 Cuido de um pct com AME tipo 1,e ele já vai fazer os 3 anos,amo fazer parte da equipe multidisciplinar, que faz toda a diferença. 👏👏

Ontem tive diagnóstico confirmado de Ame tipo 3.b causada por mutação de ponto de tipo deleção, meus sintomas começaram aparecer quando eu tinha 13 anos de forma bem sutil, me deram diagnóstico em 2013 porém só esse ano q foi confirmado de fato com exame genetico, sou andante normal, só tenho limitações para correr e andar em locais com elevação

obrigada Rogério, sua didática é perfeita..

Excelente aula, obrigado!

Parabéns, muito boa sua explicação e por mostrar a importância da equipe Multidisciplinar em paciente com AME. Sucesso!!

Tenho atrofia muscular espinhal do tipo peroneal. (Não tenho movimento de dorsiflexão dos pés e dos dedos, além da atrofia de toda musculatura do joelho pra baixo) e uma leve falta de invervaçao nas mãos. Mas nada aparente. Fui diagnosticado aos 6 anos de idade no hospital do genoma humano em SP e logo depois no Hospital Sarah em salvador. Tenho uma vida normal, sem problemas, faço uso de órtese ortopédica. Pela minha condição provavelmente tive a forma mais branda da doença. Mas tenho muito medo da doença progredir e eu ficar numa cama ou em uma cadeira de rodas, mesmo sabendo que devido a minha idade de 28 anos muito improvável que isso aconteça já que se fosse pra piorar teria sido na infância. Agora que venho pesquisar mais sobre minha doença pois sempre mantive de lado e até tinha pouco conhecimento sobre. Obrigado pelo conteudo.

Aula excelente, me ajudou muito, obrigada pela aula e parabéns pela sua didática e pelo canal incrível !!!

Seria bom acrescentar a importância do médico geneticista nessa equipe multidisciplinar, visto que essa família merece passar por aconselhamento genético, já que o risco de recorrência para o casal é alto.

AULA TOP DMS. MTO BOA. MTO OBG PELO CONTEUDO SUPER FACIL DE ENTENDER, POR COLOCAFR REFERENCIAS, POR EXPLICAR DE MANEIRA RAPIDA E FACIL

Excelente o vídeo! Seria interessante fazer outro video sobre o tratamento fisioterapeutico na AME II

Pode acrescentar no rol de tratamentos a Musicoterapia, justamente por objetivar qualidade de vida! Muito bom o vídeo! Parabéns!

Curti demais. Tenho a doença e falo um pouco dela no meu canal pra quem quiser ter uma ideia de como é a vida de um portador. Valeu!

EXCELENTE! .. como sempre é 👏👏👏 vc é muito didático 😀 Parabéns

Gostei do vídeo, tá de parabéns 👏👏👏

falar sobre metodologia e planos de cuidados resultados de estudo de casos

Aula muito proveitosa, parabéns pela dedicação. 😍🙏

Tenho uma pergunta , porque o remédio é tão caro ??? São tantos casos de crianças adultos jovens Que sofrem muito e não tel acesso a vacina

Minha paciente tem Ame tipo 2,ela é uma menina muito esperta ❤

Excelente!👏🏾

Que ótima didática, obrigada 👏🏻👏🏻👏🏻👏🏻

Me ajudou muito, sou fisio e vou admitir uma paciente Ame

Fui o 666º (Número complicado) a dar o meu gostei Rogério. Minha filhinha tem AME Tipo 1 2 cópias e está sendo medicada com SPINRAZA (tomou as 4 primeiras doses "carga", sendo a última no dia 9/06). Estou pesquisando uma maneira de conseguir para ela o ZOLGENSMA, mas está bem difícil devido ao custo do medicamento e à logística para consegui-lo, pois ele ainda não foi aprovado pela ANVISA no Brasil. Meus parabéns pelas suas explicações e todo sucesso do mundo para você.

Muito obrigada pelo seu trablaho; fiquei sabendo da exixtencia de uma crianca na Cidade de Vicencia no estado de Pernambuco que esta precisaso de um tratamento com o medicamento Nusinersena para a doenca chamada AME. Esta crianca vai more se nao for cuidada com urgencia . Pro favour ajude esta crianca para que Ella posso ter a porcibilidade de ter uma vida Melhor. Todos nos juntos lutando para a Saude universal intergrada e de alcance a todos. Muito obrigada

Muuito boa a aula, obrigada!! Que Deus te abençoe!

Excelente aula. muito grata!

Sou aluna de enfermagem. Obrigada por passar um pouco do seu conhecimento

Tive a minha com 15 anos tô com 42 agora que atacou mesmo

Oi eu tenho Atrofia muscular espinhal, só que a minha afetou os quatro membros braços e pernas sendo que os meus pés não sao planos no chão e os braços nao alcançam os 360 graus, ou seja, não estica 100% mais não atrapalha em nada. Queria saber se tem alimentos ou vitaminas que compõem aquela proteína SMN que vc falou no começo do vídeo que é a falta no conor motor ?

Aula maravilhosa, obrigada ❤️

Muito bom...

Ameiii, muito esclarecedor

Obrigada aula excelente e didá tica !! Parabéns

vlw Rogério, aula top

Tenho AME tipo 2. Tenho 28 anos, sento sem apoio por um longo periodo se nescessario, não uso nenhum aparelho para ajudar com a respiração, trabalho com as mãos fazendo artesanato. A minha fisio disse que eu sou um caso a ser estudado 😂😂😂

Doutor. Eu tenho todos sintomas de AME 4 e minha eletroneuromiografia deu neuronopatia motora pura, comprometendo exclusivamente o nervo fibular bilateralmente, com lesão axonal, mas de maneira leve. Iniciei os sintomas de forma leve, após minha primeira gestação aos 14 anos, com uma piora significativa depois da minha segunda gestação aos 17. Hoje eu não consigo andar muito, pois canso muito fácil, pra subir e descer escadas é bem cansativo, estender roupa, escovar os cabelos, também são coisas cansativas pra mim. Em alguns momentos tenho cansaço ao respirar, respiro normal, mas o anto de inspirar e respirar é cansativo, meus sonos não são suficiente pra me sentir descansada. Tenho alguns espasmos as vezes e também em alguns momentos deixo cair objetos da mão. As vezes também ja notei dificuldade em desenvolver algumas palavras. Tenho sensibilidade a lus, muitas dores musculares e bastante rigidez em épocas frias. Tem a possibilidade de ser a AME tipo 4? Parabéns pelo vídeo 😊

Tenho fraqueza muscular desde os 27 anos tenho 48 hoje... minha perna está muito fraca ..se ando um pouco mais chegou a mancar de tanta fraqueza .. pra subir escadas só apoiando e colocando força no corrimão.Meu medico falou que não tem o que fazer ..tomo ciência Q10 e estava fazendo fisioterapia

Otimo!

A pequena Antonella está na batalha contra a AME. No site www.ameantonella.com.br tem toda a história dela, quem puder ajudar com alguma doação ou compartilhando, agradecemos de coração.

Poderia realizar uma aula sobre Síndrome de Rett, OBRIGADA.

Boa tarde ! Tenho uma dúvida tive duas irmãs com a síndrome de Werdnig-Hoffmann uma faleceu ainda bebê e a outra faleceu com 16 anos , a alguma possibilidade de quando eu tiver filhos nascer com a mesma síndrome , e existe algum médico específico que eu possa procurar para tirar as dúvidas .

OTIMA EXPLICACAO

Me ajudou bastante obrigado❤

meu filho tem atrofia espinhal o que fazer

Essa doença está consumindo minha vida , descobrir quando completei 18 anos , teve uma vida normal joguei bola , o último parei de andar de bicicleta prá ivitar adquirir problema, já passei no hospital Sarah Kubitschek . É complicado essa vida , perdi a graça de viver , vivo isolado de tudo 😢 . Tudo caro o tratamento dessa doença , atrofia juvenil tipo 3 popular ame ! o tratamento da ame é só prá criança com esse problema ?

Aqui na minha cidade td e complicado para tratamento infelizmente vou fazer uma reconancia magnética

Minha bebê respira normal e muito esperta chuta pucha as coisas porém ela vai completar dez meses ainda não sente sozinha e sempre se engasga ao tomar água

Olá! A AME pode ser adquirida por uma iatrogenia? Por exemplo, uma artrodese de coluna para correção de escoliose...?

Estou à 1 ano tentando descubrir o que está acontecendo com minha coluna lombar, tenho 14 anos, estou desesperada. Agora penso que tenho isto. Nao sei o que fazer

Sou Ana Paula, estudante de pedagogia no 1° ano e como temos que apresentar um trabalho de conclusão de curso TCC no final do curso ,estou muito interessada nesse tema, porém conheci um menino com 5 anos de idade e está em tratamento com essa doença AME e estuda. Que vc me diz, gostei muito da sua aula.

Prezado tudo com vc? Ame quais os sintomas, pos eu estou com suspeita da doença, tenho uma fraquesa muito FORTE, tenho fasciculacões no corpo e principalmente na língua, tenho disfagia. E agora estou sentindo dores, nos músculos tenho que tomar tramol. Tenho 52 anos. Fico no aguardo de sua resposta

Tenho essa doença é muito complicado viver assim nos matamos um leão por dia

Meu esposo tem a tipo3 ..a parte respiratoria tb tem bastante complicaçoes

Olá, tenho uma dúvida. Existe a possibilidade de alguma deficiência genética na mãe ou no pai da criança que possa contribuir para o aparecimento da AME? Pergunto isso pois sou leiga no assunto e queria saber o por qual motivo ela afeta principalmente as crianças, no seu vídeo eu consegui aprender um pouco sobre a doença, obrigada.

O pequeno Davi Lucas está na batalha contra a AME. No Instagram: instagram.com/amedavilucas01?igshid=bgjccqwhy1lf tem a história dele, quem puder ajudar com alguma doação ou compartilhando, agradecemos de coração.

muito boa, gostaria de saber se a eletro-estimlacao é contra indicada em ame tipo 3 e 4 FES

Rogério já perguntei aí tô esperando uma resposta pois a mãe do meu neto não aceita que ele não seja Normal, 5 meses se mexe bemporem o pescoço e mole não tem firmeza e a respiração é igual a que vi no seu vídeo ele não senta não desenvolve é bem magrinho e falta de apetite perde peso ganha mas não engorda.por favor me ajuda.

Eu tenho isso, q azar

Boa tarde Rogério tenho u filho que foi diagnosticado com AME tipo 4ele tem 28 anos não estamos conseguindo o tratamento ainda poderia nos esplicar mais sobre a doença

Boa Tarde !- Rogério Souza , chamo Francismar eu tenho AME preciso de ajuda urgentemente sou morador da cidade São Carlos-sp . Tenho 42 anos so que não sei por onde começar . Por favor peço ajuda .

Eu tenho atrofia espinhal

#ajudeguimartini ele tem essa doença olhem no ista dele

¨Degeneração das células do corno anterior ¨ resumindo quem tem atrofia é CORNO? kkk 3:00

Tinha um filho com atrofia muscular espinhal tipo 1 ele tava com 9 anos no hospital infelizmente faleceu dia 23 de novembro 😭

Como faço pra ter certeza se meu neto tem isso estou desesperada ele não tem fome respira como aí no vídeo

Essa doença é genética ?pois tenho uma cunhada com dois filho com AME

Meu neto não fina o pescoço ,respira forte vive sem apetite chora pra mamar tem uma cabecadesproporcional ao corpo.ele nasceu prematuro 8meses

Pode andar?

Boa noite! Como faço para conseguir esse medicameto spiranza?

Na verdade a vida é uma merda para algumas pessoas.... Seria melhor nem ter nascido....

Porque AME é caro agora custa mais de 12 milhões?? Sim o preço se eu estiver incorreto, antes era 9 milhões agora subiu preço. Se eu vender minha casa custa 400 mil nao da. Vou vender uma grande empresa pra salvar uma vida que precisa uma cura de 12 milhões se eu não tiver muita ajuda pra arrecadar dinheiro né. Se hj em dia não tivesse internet celular ou computador para compartilhar ajudar uma criança que está doente com AME, a maioria das crianças morreram antes de 2 anos. Isso é verdade. Como alguém pode ter 12 milhões?? Me pergunto porque tanto dinheiro? Se um remédio p uma cura pode ser considerada uma dose porque custa mais 12 milhões? Se eu paga para o médico o dinheiro dele pode viver a vida dele gastar fortuna compra carro, casa de luxo, viagens aí é de boa neh. Aposentado já. O Dinheiro cai bem nos EUA aqueles caras usam gravatas. Absurdo.

Olá , É possível um adulto de 68 anos desenvolver AME ?

Excelente aula, obrigado!