在一般常見的疾病，醫、患的雙互合作，往往可以令患者的病情，朝向良性的發展。但是，面對患上「不治之症」，尤其是家族性遺傳的、罕見性疾病，醫生提供的應對策略往往只是治標性的。要治本的方案，還要尋求科研工作者，也就是科學家的介入。
透過香港小腦萎縮症協會與香港中文大學生命科學學院、基因研究專家陳浩然教授的認識、協作，為我們揭示了：醫、患及科研三方的結盟，將是克服遺傳性罕見疾病的大勢所趨。
今集香港小腦萎縮症協會的創會主席曹綺雯女士，透露她如何主動尋求科研工作者的支援。解開纏繞她家族中的頑疾，又是怎樣一回事？