Tanımlama: Spinal müsküler atrofi, yani kısaca SMA hastalığı bireyin merkezi sinir sistemini, periferik sinir sistemini ve iskelet kas sisteminin kontrollü kas hareketlerini etkileyen genetik, yani kalıtsal bir motor nöron hastalığıdır.
Genetiği: Beşinci kromozomun uzun kolunda 13 bölgede SMN1 ve SMN2 genlerinden kaynaklanır. SMN1 ve SMN2 geninin homozigot delesyonları ya da küçük mutasyonları sonucu oluşur.
Hastalık otozomal çekinik genler ile geçer. Taşıyıcı anne ve babaların çocuklarında %25 hasta çocuk,%25 sağlıklı çocuk ve %50 anne baba gibi taşıyıcı çocuk doğar.
Görülme sıklığı: SMA nadir görülen 7000 hastalık arasındadır. Nadir hastalık terimi ülkeden ülkeye değişmektedir.
Ülkemizde 6.000 ile 10.000 de bir bebekte görülen SMA hastalığı da nadir hastalıklar arasındadır. Çünkü bilinen kayıtlı hasta sayısı yaklaşık 3000 civarındadır.