Спинальная мышечная атрофия: симптомы и способы лечения

Рет қаралды 16,178

3 жыл бұрын

СМА - эти три буквы всё чаще мелькают то на плакатах в общественном транспорте, то в очередном ролике о сборе средств на телевидении. Редкое генетическое заболевание стало слишком частым явлением в наши дни.
Всё дело в том, что ещё десять лет назад лекарства от спинальной мышечной атрофии не было, такие дети либо сразу были признаны нежизнеспособными, либо жили только за счёт поддерживающих занятий и массажей. Сегодня оно есть. И родители стараются делать всё возможное, чтобы его получить.
Всего один укол заместительного препарата «Золгенсма» стоит более 150-ти миллионов рублей. Самое дорогое лекарство в мире занесено в Книгу рекордов Гиннесса. Это первый в мире генно-заместительный препарат. Его начали применять только в 2019-м году. Проблема в том, что «Золгенсма» пока не зарегистрирована на территории Российской Федерации. Поэтому родителям приходится собирать сумму более двух миллионов долларов самим.
Что же такое СМА и какие на сегодняшний день есть способы лечения этого генетического заболевания, рассказывает исполняющая обязанности заведующего отделением Неврологии ГАУЗ СО ОДКБ Кристина Невмержицкая.

Пікірлер: 20

@ohotnik22 Ай бұрын

Какая грамотная речь у врача.

@user-np9ns4oq7v 2 жыл бұрын

Мне этот диагноз очень напомнил БАС. Тоже редкое заболевание, поражающее нейроны и приводящее к точно таким же осложнением с дыханием и глотанием, отсутствием речи и постепенными параличем конечностей. Не так давно наша родственница с таким столкнулась, но нам сказали, что оно неизлечимо. Очень было бы интересно послушать про отличия этих диагнозов. В чем разница?

@rchrch2190 2 жыл бұрын

Я все понимаю, затраченные средства на изобретение, "сложность" изготовления, транспортировка и т.п, но 150 000 000????

@user-kt8ly7kj5t 2 жыл бұрын

Ўзбек тилида

@user-ph3tg4pd6c Жыл бұрын

@@user-kt8ly7kj5t переводчик есть

@user-wi9sv4kb2o 2 ай бұрын

Могу ли я сдать анализ на сма? Где это сделать? Как называется анализ?

@belgsergey Жыл бұрын

Если есть больные СМА в нижнем Новгороде, напишите

@user-xd8mn1di5n 9 ай бұрын

есть девочка в белоруссии КАК СПОСЬТИ ЕЕ КАК ВЫЙТИ НА БЕЛОРУССКОЕ ТЕЛЕВИДЕНЬЕ

@user-dw7mf5ke9o 2 ай бұрын

Здравствуйте друзья у меня племянник тоже поставили диагноз 3годика

@SH13A19 9 ай бұрын

Болезнь СМА изличима оно или нет скажите пожалуйста

@user-rh6kl1rc9g 5 ай бұрын

За миллионы долларов.

@SH13A19 9 ай бұрын

Скажите пожалуйста как излечить эту болезнь изличима ли это болезнь

@user-mk9vg8xe5j 9 ай бұрын

Это мутированный ген. Если сделать Золгенсма (вводят правильный ген) до 2 лет и до атрофии мышцев, то поноценно продолжает жить. Но цена 150 000 000. Он за счет родителей. Другие препараты, которые за счет государства не лечат, просто поддерживают, чтобы болезнь быстро не прогрессировала.

@user-rh6kl1rc9g 5 ай бұрын

Не размножаться.

@ohotnik22 Ай бұрын

Огромное научное вложение... Да не поверю, что сран0е лекарство может стоить 150 лимонов. Просто получение бабла на жизнях детей.

@yanamay6098 Ай бұрын

Для кого это лекарство сделано за такую цену? Кто его покупает то вообще? Лекарство есть, но за такие деньги его никто купить не может, что толку тогда что оно есть🤷‍♀️ Поняно что исследования, разработка дорогие, но это делается один раз, а не каждый год, когда цена окупается, она должна снижаться тогда, а тут в наглую получается держат цену т.к.абсолютного аналога у Золгензмы нет.

@user-bh9rk1bs9v 3 күн бұрын

Страна покупает, но сложно получить его бесплатно, очередь большая и пока пройдешь все комиссии и одобрение ребенок может вырасти и ему уже поздно будет делать укол. Там до 3 лет максимум делают и то если после проверок, ребенок пройдет проверку на совместимость с препаратом...иначе смерть.