Yo tengo una mutación genética rara.. y al parecer única en el mundo.., me provoca un transtorno de miopatía en mis músculos, impidiendome caminar, temblores, debilidad, y mucho dolor.. Es un asunto muy difícil de comprender, sobretodo porque yo no soy médico ni mucho menos. Gracias por este video. Me ha ayudado a entender de dónde proviene mi enfermedad. Es tan extraño, que mi mamá tenga la misma mutación, pero mi padre no. Y yo con mi hermana heredamos esa mutación. Pero solo yo tengo síntomas. Y al ser la primera en presentar está situación, resulta aún más difícil. Ya saben, uno siempre se pregunta porqué. Y vivir con una condición nueva que ni tiene nombre es aún más difícil. A todos los que estudian estos temas y se especializan en ello, les deseo lo mejor y les mando un abrazo. Faltan muchos médicos con esos conocimientos, hay mucha gente perdida sin saber que hacer, porque ha nacido diferente, como yo. Y estoy agradecida a un doctor que se intereso en mí, especialista en estos transtornos genéticos. Sin él, aún pensaría que no hay esperanza. Aún falta mucho que aprender sobre lo que me pasa, y quiero creer que podré salir adelante. Si me leíste por completo.., te deseo un lindo día, n_n gracias. No sabes lo lindo que es sentirse escuchado

Muchas gracias, llevaba horas buscando enfermedades por clasificación , me salvaste

que bien explica!!!!!!! la ame

Muchísimas gracias, eres una profe 10!!

Me ayudo mucho tengo una exposición y me ayudó mucho gracias !!!!!!!!!!

Eres la mejor gracias

Muchas gracias

Gracias

en el sindrome de di george la delecion es en el cromoso 22 no en el 10

Excelente información

En el caso de la fibrosis quística, que es un cambio directamente en un gen, es un tipo de trastorno por deleción, cambio de bases o cuál? Gracias por responder

graciass, entendí lo que no entendi en mis 3 horas de clase😭

Mi nieta tiene dos años y medio y en el test genético le salieron dos genes con mutation - CDK13 y FANCA. Los médicos no habían escuchado nada de estos genes, porque CDK13 está descubierto como trastorno genético en 2016 . El mundo hay solo 400 casos registrados. Somos emtre esto 400. Me preocupa mucho , si se va a desatollar bien , aun es pequeña. Es un trastorno que si que da problemas de corazón, habla, desarollo mental, riñones..Busco mas información sobre CDK 13 y Fanca genes.

Quiero saber si es posible hacer crecer, un brazo, una pierna,etc

hola, podrías decirme cual es el porcentajes de casos están asociados a una mutación genética?

Una consulta: qué factores influyen en que una persona resulte ser portadora a otra que manifieste la enfermedad?

Necesito saber sobre el síndrome de kury isdor por favor necesito saber.

Doc help quisiera preguntarle 2 cosas 1)que determina que un gen es dominante o recesivo? 2)que pasa si 2 genes son dominantes o 2 recesivos.

La célula madre, aque puede dar crecimiento

Me gusta la ciencia

No tengo un laboratorio, ni dinero pero sería un científico que buscaría algo como esto

Una pregunta si quiero saber si tengo alguna mutación a que médico tengo que acudir?

que hermosa maestra

Que es lo que hace crecer un miembro, cuál es el factor de crecimiento

Toda la mutacion es pasada a la descendencia?

Ptm, la próxima semana hay examen 😢

Busqué algunos ejemplos de cada sindrome mostrado y.. La verdad es que algunas caras perturban un poco :/

si el adn es un virus y toda mutacion puede ser corregida buenos dias

no entiendo cuando de una familia solo un individuo presenta miopía que es mi caso me trauman y en mi trabajo también, enojarse con los médicos al preguntar boberías, les contesto yo no se sepa Dios

হ্যালো কেমন আছেন

***gomito***

pero si ninguno de mis padres ni abuelos tiene miopía y yo si

en este video sale más guapa la profesora

explica mal 😁