- link đăng ký kênh tại
/ @dr.diquangbuimd2510
VAI TRÒ XÉT NGHIỆM GEN TRONG TẦM SOÁT UNG THƯ .
GEN LÀ GÌ?
Gen là tập hợp các phân tử axit nucleic mang thông tin di truyền, cấu thành từ AND hay DNA.
ADN như là viên gạch, gen chứa vài hay hàng ngàn ADN tùy bộ gen nên kích thước khác nhau.
Các gen tập hợp bên trong các nhiễm sắc thể (NST) trong nhân tế bào, con người có hơn 10 nghìn tỷ (1012) tế bào, DNA viết tắc deoxyribonucleic acid, hay ADN acid deoxyribonucleic
Mỗi gen gồm 2 bản sao, một của cha và một của mẹ.
ĐỘT BIẾN GEN LÀ GÌ?
Đột biến gen là hậu quả của những biến đổi bất thường về mặt cấu trúc và/hoặc số lượng của gen.
Các đột biến tại gen mà có vài trò ức chế sinh u hay gen sửa chữa trong tế bào làm các gen này không còn khả năng ức chế, sửa chữa khiến các tế bào phát triển ngoài tầm kiểm soát và dẫn đến ung thư.
Khoảng 5% đến 10% các loại ung thư được cho là có liên quan chặt chẽ đến đột biến gen di truyền.
PHÂN BIỆT XÉT NGHIỆM ADN VÀ XÉT NGHIỆM GEN
1. Xét nghiệm DNA hay AND là xét nghiệm dùng kiểm tra huyết thống Cha con, Anh Em…
2. XN Gen là xét nghiệm tìm gen đột biến với kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới và sinh thiết lỏng (liquid biopsy). Tìm các phân tử DNA của khối u lưu hành tự do trong máu và dịch cơ thể như nước bọt tên là ctDNA viết tắc từ circulating tumor DNA .
CÁC SAI LẦM KHI TẦM SOÁT UNG THƯ
Chưa hiểu về marker tumor hay xét nghiệm như CEA, CA 72-4, CYFRA 21.1… vì kết quả nếu bình thường chưa chắc không ung thư, nếu tăng chưa chắc ung thư có thể do bệnh lý khác hay bệnh cơ quan khác cũng gây tăng.
Quan niệm khi có triệu chứng mới kiểm tra sức khỏe, tầm soát ung thư thường khi phát hiệu nếu có u đã là giai đoạn muộn .
Tầm soát không tập trung vào người có nguy cơ ung thư.
UNG THƯ MẮC PHẢI
Khi lớn lên càng tích tuổi từ năm này qua năm khác do thường xuyên ăn uống các chất độc hại, tiếp xúc các yếu tố gây ung thư, môi trường, bệnh tật, lối sống …góp phần nguy cơ đột biến gen gây ung thư ,chỉ ảnh hưởng đến các tế bào có gen bị đột biến, không ảnh hưởng đến tất cả các tế bào nên các đột biến không bị truyền sang thế hệ con cháu.
UNG THƯ DI TRUYỀN
Ung thư di truyền tức là ông bà, bố mẹ ung thư mà có bị đột biến gen có thể di truyền cho con cháu sau này, tức là con cháu khi sinh ra đã có gen bị đột biến dù chưa tiếp xúc yếu tố gây ung thư, đột biến có trong mọi tế bào trong cơ thể, ngay cả những tế bào không bị ung thư.
CÁC PHÒNG NGỪA VÀ PHÁT HIỆN SỚM UNG THƯ:
*Ung thư mắc phải
Về ung thư dạ dày đại trực tràng tham khảo video 63, 42, 23, 08, 06.
Thực hiện khuyến cáo từ TỔ CHỨC Y TÊ THẾ GIỚI(WHO)
*Ung thư di tryền
Tránh lập gia đình có cùng huyết trong 03 đời.
Lập gia đình nên có con trước 35 tuổi.
Khi mang thai tránh uống thuốc ảnh hưởng thai.
Tầm soát gen phát hiện ung thư di truyền
MỤC ĐÍCH XÉT NGHIỆM GEN TÌM UNG THƯ
1. Xét nghiệm gen sử dụng để tìm kiếm những đột biến gen di truyền .
2. Kiểm tra tế bào ung thư để tìm các thay đổi di truyền, chọn thuốc trúng đích tế bào ung thư.
AI NÊN LÀM XÉT NGHIỆM GEN?
• Nhiều người thân trong gia đình mắc cùng một loại ung thư .
• Một thành viên trong gia đình mắc hơn 1 loại ung thư.
• Các thành viên trong gia đình bị ung thư ở độ tuổi trẻ.
• Gia đình mắc bệnh ung thư hiếm gặp, như ung thư vú ở nam giới hoặc u nguyên bào võng mạc.
• Ung thư có liên quan đến một đột biến gen đơn lẻ như ung thư vú, buồng trứng và tuyến tụy .
• Bệnh ung thư di truyền (chẳng hạn như đa polyp đại tràng).
• Một thành viên trong gia đình phát hiện có một đột biến gen.
• Họ hàng gần bị hội chứng ung thư di truyền hiếm gặp.
Người bị ung thư mà không rõ ông bà, hay bố mẹ bị mất không biết ung thư loại gì.
Người lo lắng, quan tâm về sức khỏe di truyền .
XÉT NGHIỆM GEN TỪ TẾ BÀO UNG THƯ
Đôi khi sau khi được chẩn đoán ung thư, xét nghiệm trên mẫu tế bào ung thư để tìm thay đổi gen giúp chọn thuốc trúng đích lên các tế bào ác tính mà không phá hủy các tế bào lành.
Tài liệu tham khảo:
www.msdmanuals.com: MSD MANUAL - Phiên bản dành cho chuyên gia www.uptodate.com: UPTODATE- Genetic testing- 01/2033
www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/understanding-genetic-testing-for-cancer.html
Acog.org.